PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在
该研究团队开发了一种具有成本效益的mtDNA靶向测序方案scSTAMP，并通过实验验证了其可靠性。研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。
测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05
Nature：阿尔茨海默病会传染？
一项最新研究首次向人们展现了一类可自我复制的致病蛋白，在人与人之间进行传播的可能。当人类感染了引发疯牛病的病毒后，就会患上克雅病，具体症状为大脑逐步萎缩退化，导致患者智力迅速减退。
环球科学 - 朊蛋白，阿尔兹海默症，致病蛋白 - 2016-11-14
Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
中国血脂管理指南（2023 年）
以动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD）为主的心血管疾病（cardiovascular disease, CV
中国循环杂志 - 血脂管理 - 2023-03-27
中国女性乳腺癌筛查指南
郝希山，佟仲生，陈可欣，王瑛刘佩芳，刘俊田，于津浦，顾林宋丰举，黄育北（执笔），李慧赵文华，史业辉，肖怀远中国抗癌协会国家肿瘤临床医学研究中心（天津医科大学肿瘤医院）乳腺癌是中国女性第一高发恶性肿瘤，发病率逐年升高，严重威胁中国女性的生命健康。近半个世纪以来，世界各国的多项研究已证实，乳腺癌筛查是提高早期诊断率、生存率及生存质量的最为有效的方法。欧、美、日等发达国家自上个世纪末先后制定并推行了
中国肿瘤临床 - 乳腺癌 - 2019-07-05
第61届ASH：Mustang Bio宣布MB-107和MB-106慢病毒基因疗法的最新数据
Mustang Bio是一家临床阶段的生物制药公司，致力于使用先进的细胞和基因疗法治疗血液学癌症。在第61届美国血液病学会（ASH）年会上，Mustang Bio的MB-107和MB-106慢病毒基因疗法治疗X连锁严重综合免疫缺陷症（XSCID）的I/II期临床数据将被披露。ASH将于2019年12月7日至10日在佛罗里达州奥兰多举行。
MedSci原创 - MB-107，MB-106，慢病毒基因疗法 - 2019-11-07
专家：“超级真菌”在中国大规模暴发可能性较小
侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室丹娜生物分中心主任周泽奇告诉科技日报记者，美国正全力以赴攻克难关。那么，中国会不会发生“超级真菌”感染大规模暴发？复旦大学生命科学学院
科技日报 - 超级真菌，暴发，中国 - 2019-04-12
中国台湾77例大疱性表皮松解症患者的基因突变分析
WES是鉴别遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）相关变异的有效一线诊断工具。当发现多个潜在致病性剪接位点突变时，RNA测序补充了WES进行诊断。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-07-30
首例：BRCA突变晚期三阴性乳腺癌经奥拉帕利三线治疗半年后完全缓解，PFS已40个月
本文患者先前接受了化疗和免疫治疗，奥拉帕利三线治疗后完全缓解，且反应持久，耐受性和生活质量相对较好，据我们所知，这是首例此类病例报道。
苏州绘真医学 - 三阴性乳腺癌，奥拉帕利 - 2023-12-05
【盘点】近期NEJM重大研究汇总
【1】NEJM：女性使用Dapivirine阴道环预防艾滋病安全性和有效性良好在撒哈拉以南非洲地区的女性中，HIV感染的发病率仍然很高。该研究纳入了1959名健康的18至45岁有性生活的女性，研究人员评估了dapivirine阴道环的安全性和有效性。这
MedSci原创 - NEJM - 2016-12-10
警惕！俄罗斯首次发现人感染H5N8禽流感病例
20日，俄罗斯联邦消费者权益保护和公益监督局局长Anna Popova称，科学家发现了首例禽流感H5N8禽流感病毒向人类传播的病例，并已向世界卫生组织发出警报。
MedSci原创 - H5N8禽流感 - 2021-02-21
日研究揭示H5N1致鸡迅速死亡之谜
日本一个研究小组日前公布研究成果说，他们发现了鸡感染高致病性禽流感病毒（甲型H5N1病毒）后迅速死亡的部分机制，这一成果有助为多种感染性疾病开发新疗法。据介绍，在高致病性禽流感病毒中，甲型H5N1病毒的毒性非常强，还能感染人类。一般来说，鸡感染这种病毒后，不像患上其他疾病那样逐渐衰弱，而是迅速死去。 研究小组在印度尼西亚利用鸡
新华社 - 禽流感病毒，H5N1，内皮缩血管肽，埃博拉 - 2014-12-19
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
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