Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
中疾控：提升疫情预测与风险研判能力，重点监测变异株
沈洪兵主任强调，新冠疫情流行尚未结束，病毒变异仍存在不确定性，各单位仍须高度重视，特别是春节期间要加强应急值守。
中国疾病预防控制中心 - 中疾控，疫情预测，监测变异株 - 2023-01-30
浅谈乙肝DNA与乙肝两对半结果不符的现象
乙型肝炎患者和HBV携带者传染性高低主要取决于血液中HBV-DNA水平，乙肝病毒DNA含量越高，说明体内病毒越多，病毒复制越活跃，传染性也越强，出现并发症机率越高。
网络 - 乙肝两对半，乙肝DNA - 2022-08-04
Heart Rhythm:心脏再同步化治疗远期死亡率变异颇大
美国学者的一项研究表明，心律转复除颤器（CRT-D）再同步化治疗之后，远期死亡率依据基线传导缺陷和重塑反应而存在较大变异。
Heart Rhythm - 心律转复除颤器，心脏再同步化治疗，死亡率，左束支传导阻滞 - 2012-12-05
Neurology：功能MRI：ALS伴认知和行为损害或为ALS的表型变异
ALS-CBI的功能重排具有适应不良的作用，并伴有与ALS-CN相似的结构改变，ALS-CBI可能是表型变异。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，神经功能连接 - 2021-12-05
AJRCCE：用于检测早期肺癌的多维无细胞DNA碎片学分析
使用cfDNA碎片学特征建立了一个堆叠的集合模型，并在检测早期肺癌方面实现了卓越的灵敏度，这可以促进早期诊断并使更多患者受益。
MedSci原创 - 早期肺癌，多维无细胞DNA碎片学 - 2023-06-20
Stroke：血压变异性增加会导致脑出血后较差的结局
由此可见，在对ATACH-2试验进行的二次分析中，研究人员发现收缩期BPV增加与较差的长期神经结局相关。需要进一步的研究以找到能够早期识别BPV升高的患者的一种技术，并研究减小BPV的药理学或基于实验方案的方法。
MedSci原创 - BPV，脑出血，结局 - 2018-07-16
EUROPEAN UROLOGY：FGFRa变异在高危NMIBC患者中具有很高的预后价值
在高危NMIBC患者中，通常存在FGFRa。本研究证实了FGFR靶向治疗可以作为这部分患者的新选择。
MedSci原创 - FGFRa变异，高危NMIBC - 2023-04-27
A&R：抗双链 DNA 抗体可识别系统性红斑狼疮风险等位基因的 HLA II 类分子上呈递的 DNA
DNA以类似于错误折叠蛋白质的方式与HLA II类分子结合，并且与HLA II类分子结合的DNA通过激活表达抗DNA的B细胞受体方式激活B细胞，从而参与 SLE发病机制。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，CRISPR/Cas系统，HLA II类分子，抗DNA抗体 - 2022-01-23
JAHA：血压变异性与复发性卒中风险的关系
由此可见，随访期间BPV是接受抗高血压治疗的卒中或TIA患者复发性卒中的预测因子。考虑卒中后的BPV可能对降低复发性卒中的风险尤为重要。
MedSci原创 - 血压变异性，复发性卒中，风险 - 2018-12-10
Nat Commun：汉族人长痘痘是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。
科技日报讯 - 汉族，长痘痘，基因变异 - 2014-01-22
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
新冠肺炎奥密克戎变异株确诊患者中成药应用（普通型）
呼吸，新冠 - 2023-01-13
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