【盘点】Nature杂志2-3月亮点研究速览
近期，著名杂志Nature的亮点研究及亮点评论文章可谓是层出不穷，下面我们一起来学习学习2-3月份都有些什么精彩内容？ 【1】流感： 一个治疗干预的新模式 Nature Communications DOI：10.1038/ncomms7114 一种针对流感感染的基于抗体的治疗药物对于那些对现有抗病毒药物有抵抗力的流感病毒种类可能会有效。通过详细分析，该研
生物谷 - 流感，肺癌，基因组 - 2015-03-23
Science：2018年十大科学突破，六项与医学相关
从测定分子结构到宇宙探索，从发现远古动物到揭示细胞的秘密，《科学》杂志评选的十大科学突破，在时间和空间尺度上拓宽着人类认知的边界，也反映了近年来科学发展的动向。
MedSci原创 - 科学，十大 - 2019-01-05
5G医疗，食疗......未来医疗健康何去何从？听听专家怎么说
5G时代让改善人类健康充满更多可能；真正治未病是掌握自己的身体状况，用食疗的办法来维护自己的健康；雄安新区将推出智能化健康医疗服务……在刚刚闭幕的第二届雄安国际健康论坛上，中外专家学者、政府决策者、企业界人士齐聚河北廊坊“当今，数据化、标准化、智能化
新华社 - 5G - 2019-10-20
【深度】远见还是痴念？三代测序和它的时代丨奇点猛科技
自从本世纪初人类基因组计划完成之后，伴随着基因检测技术的飞速发展，在23andMe、ancestry和华大基因等公司，以及安吉丽娜·朱莉等明星的不断教育之下，很多人开始知道，为什么有些人喝酒脸红，为什么有些人更容易患乳腺癌
奇点原创文章（公众号：geekhe - 三代测序 - 2017-03-29
我国4.2%心梗患者有家族性高胆固醇血症！CAMI研究新分析
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症，包括纯合子型和杂合子型两种类型。
中国循环杂志 - 心梗，家族性高胆固醇血症 - 2020-08-11
【Leukemia】安刚/邱录贵团队首次提出多发性骨髓瘤1q扩增动态演变新理论
作者基于中国第一个前瞻纵向血液病队列，通过比较伴不同克隆大小1q扩增患者的生存、细胞遗传学事件，并对小克隆1q扩增进行分析，首次提出多发性骨髓瘤的1q扩增动态演变理论。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，1q扩增动态演变 - 2024-04-15
【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例，对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍，并进行文献复习，以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
协和医学杂志 - FOXN1单倍体不足 - 2023-09-26
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码 让下一代远离无声世界 图片来源：百度图片 ■本报记者 李惠钰 在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。
中国科学报 - 耳聋，爱耳日 - 2016-03-16
Adv Sci：栗占国教授团队发现扁桃体菌群能调节宿主免疫，对抗类风湿性关节炎
扁桃体大家并不陌生，它是重要的淋巴器官，因其产生的淋巴细胞和抗体，可以对付入侵的各种致病微生物，包括细菌、病毒、寄生虫等，发挥着抗细菌、抗病毒的防御功能，常常被称为是人体免疫系统的第一道大门。我科学家
MedSci原创 - 扁桃体，类风湿性关节炎，微生物菌群 - 2022-09-06
反复种植失败患者微刺激方案IVF-ET助孕成功一例及文献复习
本文结合一例不明原因RIF患者的助孕经过，从目前RIF的病因及临床治疗等方面进行整理和总结，探讨患者成功妊娠的可能原因，为RIF的诊疗提供新思路。
生殖医学论坛 - IVF-ET，反复种植失败 - 2023-10-09
Cancer：伊马替尼问世后Ph阳性CML的预后改善情况：SEER 2000-2019年数据
MD安德森癌症中心Koji Sasaki教授等审查了 SEER 数据库中 Ph 阳性 CML 患者的预后，旨在反映美国国家数据，以确定与 OS 相关的因素。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，费城染色体 - 2023-10-06
基因疗法解题①：格尔辛基之死到CRISPR，失望与希望
人类基因组有三十亿个碱基对，其中大概只有2%的碱基序列编码基因。科学家估计人体大概有两万个基因。这些基因并不是孤立的模块，而是在基因网络构成的遗传背景之上发挥作用。人们很早就认识到有些疾病是可遗传的。
澎湃新闻 - 基因疗法，解题，CRISPR - 2018-12-06
Nature封面文章：癌细胞系百科全书
癌症治疗的目的在于寻找合适的药物，用于合适病患的合适靶标上，但是要想研发出这样的“个性化”药物，首先还必须了解关于癌症，以及其对潜在治疗药物的敏感性等更详细的内容。 来自哈佛大学麻省理工Broad研究院，诺华生物医学研究所等处的研究人员发表了题为&ldquo
生物通 - 癌细胞系，百科全书，癌症治疗，药物反应 - 2012-04-10
基因编辑人类还有多远？
原文标题：基因工程-编辑人类 操纵基因的新技术前景广阔，但需要规则来规范其使用。 基因组用短短的四个字母就能书写（注：四个字母分别是G、C、A、T。能读取、研究并比较人类和数千种其他物种的DNA序列已司空见惯。一项新技术承
译言网 - 基因工程，伦理 - 2015-08-28
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