多普勒超声心动图结合NTproBNP/BNP在诊断先天性心脏病相关的肺动脉高血压中的作用

本研究评估多普勒超声心动图（DE）联合NTproBNP/BNP作为筛查策略对有先天性心脏病（CHD）的肺动脉高压（PAH）患者的诊断性能。

MedSci原创 - 多普勒超声心动图，先天性心脏病相关的肺动脉高血压 - 2023-02-27

Audiol Neurootol：先天性突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究

最近，有研究人员的回顾性研究调查了患有先天性突发感官听力损失（SSNHL）患者进行同时或者连续静脉内（IV）和鼓室内类固醇治疗的效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，类固醇，效果比较 - 2018-12-21

JCLA：Clauss和凝血酶原时分方法联合使用以确定纤维蛋白原浓度：筛查先天性不良纤维蛋白原血症

在这项研究中，研究了通过clauss和凝血酶时分筛查先天性异常纤维蛋白原血症的方法的组合评估的纤维蛋白原浓度的重要性，并分析了纤维蛋白原PT衍生/ Clauss比率对先天性异常纤维蛋白原血症的筛选效率。我们在73例先天性异常纤维蛋白原血症患者和81例正常对照中比较了通过Clauss，PT-和酶联免疫吸附试验（ELISA）方法确定的纤维蛋白原浓度。使用ROC曲线来评估纤维蛋白原PT衍生/Clau

MedSci原创 - 凝血酶 - 2018-05-31

Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制

世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。

“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05

JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告

22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃

网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03

JAHA：台湾成人先天性心脏病2000-2014年期间流行病学趋势分析！

由此可见，该研究证实了ACHD患病率和医疗复杂性呈上升趋势。他们有发生快速心律失常的风险，较高的死亡率，意外死亡，这表明这些患者的医疗保健存在差距。

MedSci原创 - ACHD，台湾，流行病学趋势 - 2018-02-08

ARD：辅助素（Auxilin）是一种新型的先天性心脏传导阻滞易感基因，直接影响胎儿心脏功能

该研究将辅助素确定为新生儿红斑狼疮调节心脏功能的第一个遗传易感因子，为开发先天性心脏传导阻滞筛查和治疗策略开辟了新途径。

MedSci原创 - 易感基因，先天性心脏病，新生儿红斑狼疮，先天性心脏传导阻滞，DNAJC6，auxilin - 2022-08-11

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03

J Int Adv Otol：先天性突发感官听力损失治疗中，鼓室内甲基强的松龙和地塞米松治疗比较结果分析

最近，有研究人员比较了鼓室内（IT）甲基强的松龙和地塞米松治疗在患有先天性突发感官性听力损失（ISSHL）起始治疗中的治疗效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，治疗比较 - 2018-12-14

JAHA：先天性心脏病合并肺动脉高压患者的肺功能、炎症及内皮素1水平分析！

由此可见，CHD-APAH患者炎症生物标志物水平升高。呼吸道生理的显著异常可能导致呼吸困难，但不受循环和痰液细胞因子的影响。增加的血清内皮素-1和气道功能障碍之间的关系可能与支气管收缩性能相关。

MedSci原创 - 先天性心脏病，肺动脉高压，肺功能，炎症，内皮素1 - 2018-02-14

Front Cardiovasc Med：使用肺血管疾病指数来预测与先天性心脏病相关的肺动脉高压的长期结果

对于IPVD≥2.0的患者，应更加谨慎地考虑治疗策略，包括选择限制肺血流的缓解性手术，如肺动脉束带术，以及推迟心内修复手术等。

MedSci原创 - 肺血管疾病指数，先天性心脏病相关的肺动脉高压 - 2023-09-22

先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管

MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06

PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险

患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05

PLAST RECONSTR SURG：上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术治疗先天性重度上睑下垂的疗效

对于5岁以上的重度上睑下垂患者，推荐采用上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术。

MedSci原创 - 先天性上睑下垂，额肌筋膜瓣，上睑联合筋膜鞘 - 2023-09-27