专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Nature子刊：杨辉团队开发新型DNA碱基编辑器，首次实现高效腺嘌呤碱基颠换编辑
虽然AYBEv3的编辑效率及纯度仍需进一步提高，腺嘌呤颠换碱基编辑器的开发填补了目前碱基编辑器不能高效实现A-to-C或A-to-T的空白，对相关疾病模型的建立及基因治疗领域等都有着非常重要的意义。
生物世界 - 碱基编辑器 - 2023-01-11
"基因编辑婴儿事件"初步调查结果公布
据新华社1月21日报道，记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉，现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动
新华社 - 基因编辑婴儿，调查结果 - 2019-01-21
The Scientist：神经科学2015年度四大技术突破（成像、光遗传学、单细胞分析、CRISIPR）
12月24日，The Scientist评选出了“Top Technical Advances 2015”，成像、光遗传学、单细胞分析以及基因编辑技术CRISIPR入选。
生物谷 - 2015，成像，光遗传学，单细胞分析，CRISIPR - 2015-12-27
AJHG: 复旦大学王磊课题组发现人类早期胚胎停育致病基因
2016年8月19日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)在线发表了复旦大学生命科学学院，遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心早期胚胎停育是导致妊娠建立失败的重要原因。关于此表型的遗传因素所知甚少，国际上仅发现一个基因的突变与此表型相关。胚胎基因组激活(Embryonic G
生物探索 - 胚胎，基因 - 2016-08-20
Nature Metabolism：至关重要！科学家发现PCYT2 在肌肉健康和对抗衰老中的新作用
Pcyt2 依赖性脂质生物合成的缺失会导致肌肉发育异常、进行性肌肉无力和消瘦、发育迟缓和寿命缩短，该研究揭示了 Pcyt2 和 Pcyt2 调节的脂质生物合成的关键作用。
“ Aging”公众号 - 抗衰老 - 2023-03-26
真正的“科技与狠活”：全球首个人工“优选基因”的“完美婴儿”马上2岁啦！
在反乌托邦科幻电影《Gattaca》中，社会通过人类基因划分穷人和富人阶层：天生就有“富人”基因的人生来就是统治阶级，天生有“穷人”基因的人注定只能是低阶层的劳动者。
生物探索 - 优选基因，完美婴儿 - 2022-10-29
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授：单倍型分析及其应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。
转化医学网 - 复旦大学，单倍型 - 2018-12-06
国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，干细胞、基因编辑、免疫治疗等“上榜”
导读 继在《“十三五”国家科技创新规划》中多次提及医药一词，且明确“点名”基因编辑、免疫治疗、干细胞等多个热门领域后，国务院在最新印发的《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中再次明确了对生物产业发展的重视
生物探索 - “十三五”国家战略性新兴产业发展规划，干细胞，基因编辑，免疫治疗 - 2016-12-21
基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
国内第三代基因测序仪研发成功
基因测序仪作为基因产业上游核心，是实现精准医疗的关键。9月5日，科技部发文宣布了一大好消息——南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare，其准确率实现世界第一，并已经获得备案并批量投产。
生物探索 - 国内，首个，基因，测序仪 - 2017-09-07
medRxiv：世界首例PD1敲除非病毒定点整合CART治疗淋巴瘤取得突破性成果
世界上首次利用基因编辑技术在PD1位点实现定点整合的CART治疗，也是全球首例非病毒定点整合CART细胞治疗淋巴瘤的临床试验。
生物探索 - 淋巴瘤 - 2020-09-26
苏州市立医院：基因芯片革新试管婴儿技术
在胚胎培育过程就能判断“种子”的优劣试验中，苏州市试管婴儿领域技术革新更进一步。 记者23日从苏州市立医院本部获悉，该院专家已掌握国际先进的基因芯片技术。在胚胎植入母体前，对23对染色体进行基因检查，优选出健康的胚胎细胞再植入。与之前的植入前诊断技术相比，即便是一些未知、非特定的遗传隐患，也可通过基因芯片技术筛查出来，提高怀孕概率和试管宝宝的健康比，同时提高试管婴儿成功率。 基因优选“助力”试
城市商报 - 基因芯片，市立医院，试管婴儿技术，筛查，植入前诊断 - 2014-02-24
国家卫生计生委正式授牌 “个体化医学检测试点单位”
2014年6月16日，国家卫生计生委医政医管局副局长周军，中南大学临床药理研究所所长周宏灏院士，清华大学医学院教授、博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士，上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士
不详 - 个体化医学检测 - 2014-06-25
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