KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01
【盘点】听力损失相关研究进展
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】J Crani
MedSci原创 - 听力损失 - 2019-03-24
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
临床常见的那些“N联征” ！
（1）膀胱刺激征: ①尿频 ②尿急 ③尿痛 （2）腹膜刺激征: ①压痛 ②反跳痛 ③腹肌紧张 （3）脑膜刺激征: ①颈强直 ②凯尔尼格征（kerning征） ③布鲁津斯基征（ Brudzinski征） （4）溶血三联征: ①贫血 ②黄疸 ③脾
医学之声 - 临床表现，体征 - 2015-11-25
性激素六项不同检查时间的意义是什么？有哪些作用？
多毛症患者、血睾丸酮水平正常者，多考虑由于毛囊对雄性激素敏感所致。肾上腺皮质增生或肿瘤，血睾丸酮水平异常增高。
检验之声 - 卵泡刺激素（FSH），黄体生成激素（LH），催乳素（PRL） - 2022-12-13
乳牙干细胞“变身”微型大脑，可揭示大脑发育与社交能力间关系
这些微型大脑约5毫米宽、含6层大脑皮质，与胚胎阶段胎儿脑组织非常相似，可用来研究不同人际交往能力人群之间的大脑发育差异，进而开发出各种社交综合征的新型疗法。这次研究中提供乳牙的儿童包括有社交障碍的孤独症和雷特综合征患者、高
科技日报 - 干细胞，大脑发育 - 2017-01-13
【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航
糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿
中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21
炎症性肠病的皮肤表现
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一类病因和发病机制尚不明确的慢性非特异性肠道疾病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。目前普遍认为，环境、基因、免疫及肠道微生态共同作用，致使遗传易感个体肠道免疫系统对肠腔内抗原，如食物代谢成分或肠道共生微生物等产生异常免疫反应。高达40%的炎症性肠病患者可并发肠外表现，肠外表现的临床谱非常广泛，其表现有时甚至比IBD本身更为严重
中华皮肤科杂志 - 炎症性肠炎 - 2017-09-21
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
英国GW制药公司近日公布了大麻提取物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的第二个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
癌症免疫细胞治疗知识：CAR-T与TCR-T的区别在哪里？
肿瘤免疫治疗，实际上分为两大类。一种把肿瘤的特征“告诉”免疫细胞，让它们去定位，并造成杀伤；另一种是解除肿瘤对免疫的耐受/屏蔽作用，让免疫细胞重新认识肿瘤细胞，对肿瘤产生攻击(一般来说，肿瘤细胞会巧妙伪装，逃脱免疫的监视)。第一种情况，因为要利用机体自身的免疫细胞，因此，目前多为免疫细胞治疗；后一种主要是阻断被屏蔽的免疫信号，因此，多为小分子药物和抗体药物，如大家熟知的PD-1/PD-L1一类，当
MedSci原创 - CAR-T，TCR-T - 2016-05-01
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
PLoS Genet:SLC35D3可能是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因
近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍课题组发现，位于人类6号染色体长臂D6S1009位点旁侧的SLC35D3基因是人类肥胖症和代谢综合征的致病基因。
MedSci原创 - 代谢综合征，肥胖，SLC35D3 - 2014-02-18
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育
生物谷 - 白血病，基因突变，儿童 - 2014-03-12
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