Science:中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组,与南京农业大学王伟武课题组合作,首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构,揭示了ATR激酶活化的分子机制,为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础,该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控,核心激酶ATR - 2017-12-04
助力精准医疗,推动未来健康——中国药物基因组学学术大会隆重召开
10月27日,第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚一堂,就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
生物探索 - 精准医疗,未来健康,中国药物基因组学学术大会 - 2017-10-27
心脏病药物迎来重磅炸弹,人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据,『心血管疾病是全球的头号死因,估计在2012年有1750万人死于心血管疾病,占全球死亡总数的31%。这些死者中,估计740万人死于冠心病,670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大,众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日,制药巨头安进(Amgen)全资收购的子公司deCODE genetics,在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病,药物,基因治疗 - 2016-05-24
《新英格兰杂志》:英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序(Next-generation sequencing,NGS)技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能,通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测,获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
Neurology:遗传性额颞叶痴呆基因组不同,脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组,额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Acta Neuropathologica:全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素(ACTH),可能会导致库欣病(CD)。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤(SCA)可能表现出更具侵袭性的病程,根据WHO的分类,目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA,库欣病,ACTH腺瘤 - 2020-07-20
Radiology:尿路上皮癌的突变特征:基因组学会改变影像学吗?
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞,90%-95%的病例累及膀胱,5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学,尿路上皮癌,突变状态,转移模式 - 2021-06-09
英国生物样本库(UKB)向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库(UKB)表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序(WGS)数据。
测序中国 - 全基因组测序,英国生物样本库 - 2023-12-19
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日,北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病,mRNA,NSUN2低表达,SRSF2P95H - 2023-12-26
重磅:5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联,科学算命不远矣
2012年,基因产业界暗流涌动,制药巨头安进(Amgen)斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics,这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司,坐落在冰岛,拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划,希望拥有自己的数据宝藏,深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因,预测 - 2016-12-24
JAMA Neurology:脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明,CSF mNGS的样本体积要求低,不需要保持细胞的完整性,而且最初是用来诊断神经系统感染的,在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中,也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎,肿瘤检测,元基因组下一代测序 - 2021-12-02
【Blood】如何使用基因组学和BTK抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症
《Blood》近日发表综述,介绍了基于基因组学、疾病特征和合并症,并通过具体案例描述了初治和经治 WM 患者中BTK 抑制剂的治疗算法。
聊聊血液 - BTK抑制剂,华氏巨球蛋白血症 - 2024-01-30
CLIN CHEM:在自动平台上同步进行单细胞RNA和靶向DNA测序用于基因组和转录组的测量
MedSci原创 - 病理学,检验 - 2019-02-07
Oncogene:中心体丢失能够导致基因组不稳定和恶性前列腺肿瘤
局部的、非惰性前列腺癌(PCa)可以通过大规模的基因组重排、异倍体、染色体碎裂和其他染色体不稳定形式(CIN)来鉴定,而上述情况是怎样发生的仍旧不清楚。
MedSci原创 - 中心体,前列腺,基因组 - 2019-09-18
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