罕见先天内耳畸形患儿相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

关注原发性免疫缺陷病（PID）让爱不再<font color="red">罕见</font>

关注原发性免疫缺陷病（PID）让爱不再罕见

原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。估测我国累计 PID 患儿约有3-6万例，仅在上海复旦大学附属儿科医院，每年新确诊的 PID 就超过百例。持续增长的患儿数量，使得 PID 成为一种“不罕见的罕见病”。签约启动仪式

美通社 - 原发性免疫缺陷病，罕见病 - 2019-04-22

中外专家携手发现新遗传性肝病锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

细数基因疗法在6大领域的突破

2017年，可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病、遗传性视网膜病变、脊髓性肌萎缩症等。

生物探索 - 基因疗法，2017，罕见病 - 2018-01-09

【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）

NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，在过去的1月份里面又有哪些值得我们关注的重磅研究？梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？近日，顶级医学期刊NEJM上针对这一临床问题发表了一篇研究文章。研究人员在37家儿童医院进行了一项试验，比较了院内心脏骤停后儿童的两种体温干预

MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06

NEJM：Sturge–Weber综合征-病例报道

Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病，其特点是皮肤毛细血管畸形，又称葡萄酒胎记（图B显示了初次就诊2年后患者的面部），以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管，这些异常会导致青光眼、癫痫发作

MedSci原创 - Sturge–Weber综合征，无力，毛细血管畸形 - 2017-08-31

【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展

这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也

MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23

排便致瘫，猝不及防，突然背痛，会导致双下肢瘫痪？医生揪出真凶

我们经常听说，对于有心脑血管疾病的病人,便秘可能导致病情加重，过度用力排便甚至有导致死亡的风险。但是很少听说排便引起瘫痪的事例，这究竟是什么怎么回事？

MedSci原创 - 瘫痪，自发性脊髓硬膜外血肿 - 2024-04-22

带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）

很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。

放射沙龙 - 运动神经元疾病，周围神经疾病，垂头综合症 - 2023-03-05

全球第4000例脐带血移植今完成，8月龄<font color="red">罕见</font>病儿获新生

2019年3月4日，一份跋涉千里而来的脐带血造血干细胞，为8月龄的冉宝（化名）带来了新生的希望。据悉，这是中国干细胞集团完成的全球第4000例移植。由此，该集团也成为了全球首家完成4000例脐带血造血干细胞移植的专业机构。作为全球干细胞临床应用的里程碑，这次移植具有重大意义。2018年7月，冉宝的诞生让初为人父母的爸爸妈妈幸福不已，从此他们多了一份责任和对未来的憧憬。然而，冉宝两个月大时开始出现无

澎湃新闻 - 脐带血，移植，8月龄 - 2019-03-05