FDA：乳房假体植入可能会诱发罕见血液肿瘤
3月21日，FDA再次发布声明，部分女性接受乳房假体移植（breast implant）可能会诱发一种名叫间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的罕见非霍奇金淋巴瘤。
新浪医药新闻 - 乳房，假体植入 - 2017-03-24
罕见病例｜原发性肝黏液表皮样癌1例报告
近期本院收治1例原发性肝黏液表皮样癌的病例，现就其发病机制、临床症状、影像学特点、病理学特点及治疗方式进行文献复习，希望通过其诊治经过及转归为原发性肝黏液表皮样癌的诊疗提供借鉴。
临床肝胆病杂志 - 肝脏恶性肿瘤，黏液表皮样癌，原发性肝黏液表皮样癌 - 2024-02-29
JAHA：急性脑出血后心率变异性对结局的影响
急性ICH初始24小时内平均HR和HR-ARV的增加与不良结局独立相关。此外，HR-ARV与24小时血肿扩大相关。
MedSci原创 - 心率变异性，急性脑出血，结局 - 2021-08-14
Nat Genet ：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。 参与这项实验的一位叫Joe Wiegand的志愿者在28岁的
互联网 - 肿瘤，癌症 - 2013-01-09
罕见感染！一例中国成人支原体脑膜炎
当疑似菌血症患者持续发热，血培养中未见细菌生长，常规抗菌治疗无效时，不能排除非典型病原体或人支原体感染的可能性。
“检验医学”公众号 - 感染，支原体感染 - 2022-09-28
罕见！医师执业注册竟有这么个新类别
医疗圈内人几乎都知道一个常识，就是医师取得执业资格证书必须注册，不注册不得从事执业活动。执业注册包括执业地点、执业类别和执业范围，尽管执业地点在2017年4月1日后由某一医疗机构变为某一省或县，但执业类别仍然没有变化，还是临床、中医（包括中医、民族医和中西医结合）、口腔、公共卫生四类。而今，又有一个新的执业类别出现了，即“临床和中医”。
“看医界”微信号 - 医师执业注册，临床和中医 - 2018-07-21
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
Diabetes Care：北大人民医院纪立农教授团队最新发现，金属硫蛋白1E（MT1E）基因的罕见变异会增加中国人群患 2 型糖尿病的风险
MT1E可能是一个很有前景的药物开发靶点，因为强制表达MT1E p.C36C能稳定葡萄糖代谢并降低体重，而过表达MT1E p.C36Y则会产生相反的效果。
MedSci原创 - 基因变异，2 型糖尿病，金属硫蛋白1E - 2023-12-03
王剑教授：看见罕见需求，助力“短肠人”走出困境
梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生，深度了解SBS的疾病负担，治疗新进展及管理策略，让我们一起走进“短肠人”。
MedSci原创 - 短肠综合征，替度格鲁肽 - 2024-03-05
人工智能显神通 罕见病新疗法已在不远方
罕见病又称为孤儿病，指的是仅发生在极少数人身上的疾病，例如杜氏肌营养不良症 (Duchenne Muscular Dystrophy) 和囊性纤维化(Cystic Fibrosis)。这些疾病大多为遗传病，虽然单独一种罕见病影响到的患者人数不多，但是罕见病的种类却一点也不少。目前将近有七千种罕见病被发现，加在一起，它们影响到很多人的生活。据估计在美国就有三千万罕见病患者。由于罕见病影响的人群数量较
药明康德 - 人工智能，罕见病，医疗 - 2017-02-28
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
JCEM：RYGB的减肥效果受多种遗传变异影响
为了确定在RYGB术后，减肥效果中遗传因素潜在的变异性，来自美国宾夕法尼亚大学医学院个体化治疗研究所的Harry Ostrer教授及其团队进行了一项研究，该研究发现RYGB术后，减肥效果的变化可能受数个常见的遗传变异影响
dxy - RYGB，减肥，遗传变异 - 2013-05-14
针灸可改善冠心病患者心率变异性
Mehta医生报告，一项设有假针灸对照组的单盲研究显示，针灸治疗可通过调节交感迷走神经完成自主性重构，表现为心率变异性(HRV)增加。
MedSci原创 - ACC，针灸，心率变异性 - 2013-06-07
血糖变异影响血糖-HbA1c线性关系
来自糖化平均血糖（ADAG）研究工作组的一项临床试验表明，1型糖尿病患者存在的血糖变异（GV），对平均血浆葡萄糖水平-糖化血红蛋白（MPG- HbA1c）相关性有显著交互作用，这种影响在高HbA1c
糖尿病，血糖变异，HbA1c - 2011-07-29
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