王剑教授：看见罕见需求，助力“短肠人”走出困境

短肠综合征（SBS）是由于各种疾病肠道广泛切除或旷置后，病人出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征。

可喜的是，2月23日，替度格鲁肽正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者，仅在患者经过一段时间肠道适应后，病情稳定且依赖肠外营养支持的情况下进行本品治疗。它填补了我国短肠综合征治疗领域无长期可使用的肠康复治疗药物的空白。

2月26日至3月3日，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动圆满召开。值此活动期间，梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生，深度了解SBS的疾病负担，治疗新进展及管理策略，让我们一起走进“短肠人”。

梅斯医学：SBS是一种相对罕见的疾病，具体的患病率如何？常见病因有哪些？

王剑教授：SBS是因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养，并出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及各种营养物质吸收及代谢障碍为主的症候群。

目前，我国尚无确切的SBS患病率数据统计，据推测全国总患病人数为数千人，发病率整体呈上升趋势，其病因多种多样，通常包括先天性发育异常、手术切除、炎症性疾病和肿瘤等等。

梅斯医学：我国SBS的治疗难点有哪些？

王剑教授：短肠综合征的治疗历经了百年历史，目前已探索出肠外/肠内营养支持、肠康复治疗、非移植手术和小肠移植术等手段，最终达到减少甚至脱离肠外营养支持的目的。然而，对于短肠综合征患者来说，每年需要进行数月的住院治疗，并面临着床位周转、费用报销等医院管理与医保层面的困难。

家庭肠外营养（HPN）在治疗便利上具有很大的优势，能否开展HPN对生活质量的改善及经济负担的减轻有着关键的影响。然而，我国仅有少数患者能够实现。由于我国HPN并不未纳入报销政策，很多项目为自费，患者难以负担。因此，对于SBS患者群体，我国亟须加强营养制剂、药品、医用器械的可及性和可负担性、HPN保障体系等。

梅斯医学：近期替度格鲁肽正式在我国获批，用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者，您觉得这是否会成为新的治疗武器？

王剑教授：替度格鲁肽是我国首个治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物，其可以增加绒毛高度及隐窝深度，加强肠道上皮屏障，从而减轻局部炎症并改善肠道通透性，促进肠适应。本次获批是基于针对成人和儿童短肠综合征患者的全球及日本III期临床研究结果，替度格鲁肽可减少SBS 患者对肠外营养的需求量，增加肠内营养的耐受度，帮助部分患者实现肠道自主，同时具有良好安全性及耐受性。替度格鲁肽的获批在中国SBS的治疗历程中必将成为一个里程碑性的事件，开启治疗新篇章。

得益于海南博鳌乐城‘先行先试’政策，目前已经有5名患儿用上了替度格鲁肽进行治疗，且整体反馈良好。据了解，替度格鲁肽已经准入山西省、江苏省苏州市和无锡市、甘肃省兰州市以及河北省共五个省级或地市惠民保的海外特药目录，被保险人在海南博鳌乐城指定医疗机构用药接受治疗可申请理赔，这也将降低用药患者的经济负担。

在本次活动期间，梅斯医学还对SBS患者家属黄河先生进行了采访，讲述了SBS患者的重重困境。

黄河先生家孩子于2012年出生，2014年因肠系膜扭转导致绝大部分的小肠被切除，剩余小肠仅有23cm。截止到今天，已经接受10余年的治疗。他将SBS患者，尤其是需要肠内和肠外营养治疗的患者，主要面临的困难总结为“三座大山”：社会融入，治疗负担，经济负担。

在社会融入方面，短肠综合征患儿因肠道的短缺，生活质量大打折扣。对于戴鼻饲管和身上有输液管的儿童，虽然对患儿的生理情况有着积极的影响，但由于插管的需要，患儿在接受鼻饲和输液管的过程会面临一些心理压力和困扰。呼吁社会各界关注短肠患儿，为他们提供更多的情感支持和关爱。

在治疗负担方面，对于短肠综合征患儿而言，合理地开展家庭肠外营养（HPN）可降低并发症发生率，增强体力及活动能力，提高生活质量，同时可减少医疗费用并节省医疗资源，对生活质量的改善起着关键的作用。然而，由于我国医保政策的限制，医院外无法开展供给家庭肠外营养（HPN）医疗服务（门诊无法报销），大多患者不得不选择长期住院治疗。

在治疗费用方面，不管是肠内还是肠外营养的费用都是比较高的，现行的医保政策对SBS的支持力度还不够，很多患者如果想开展家庭肠外营养，可能就需要自费，而且自费买药也比较困难。

先前，国内短肠综合征患者群体处于“缺乏有效药物”的治疗困境，因此往往只能长期依赖肠外营养支持，而长期的输注会引起严重的、可能危及生命的并发症。近期，刚刚上市的替度格鲁肽改写“短肠人”被困住的命运。期望替度格鲁肽能早日纳入医保，所有肠综合征的病友们都能够尽早的回归正常的生活。