Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
当脊柱侧凸合并Chiari畸形，少年如何恢复“直立行走”
17岁少年，身高仅153cm。背部高高隆起，让他无法正常行走。“我还能奔跑吗？”一个对普通人而言简单的动作，于他而言则是天大的心愿。一个月前，上海交通大学医学院附属新华医院骨科脊柱外科蒋雷生团队收治了这名藏族学生，展开脊柱侧后凸后路截骨矫形手术。目前，这名17岁的少年已经能像正常人一样行走了。蒋雷生主任提醒，脊柱侧弯是一个不断进展加重的疾病，一旦确诊，需尽早干预，不要等到非常严重了才去四处求医，这
澎湃新闻 - 脊柱，Chiari畸形，直立行走 - 2018-02-19
Neurology：脑卒中后结构、功能和运动损伤的途径特异性介导作用
运动功能障碍是卒中后功能障碍最常见的领域。这项研究揭示了结构和功能通路对皮质下卒中后运动损伤的因果影响，为研究通路特异性结构-功能耦合提供了一个有希望的途径。
MedSci原创 - 脑卒中 - 2022-12-23
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
批准是基于两项多中心安慰剂对照试验，STICLO France和STICLO Italy，这两项试验的主要疗效终点都是应答率，定义为在全身性阵挛或强直性阵挛发作频率(每30天)下降超过50%的患者数量。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
12种松果体区肿瘤的影像表现
阅读关键词：生殖细胞瘤、顶盖间变性星形细胞瘤、表皮样瘤、脑膜瘤、转移瘤、松果体囊肿、中分化松果体实质肿瘤、松果体母细胞瘤、松果体细胞瘤、畸胎瘤、三侧性视网膜母细胞瘤、Galen静脉血管瘤
新乡医学影像 - 松果体，肿瘤 - 2018-07-10
病毒学领域前沿速递
HCMV病毒 小编编译和整理了一下过去一段时间发表的病毒学领域的重大发现，现汇集于此，分享给大家。 （1）NEJM：怀孕期间服用富马酸替诺福韦酯可降低HBV母婴传播率 根据一项新的研究，在HBV阳性孕妇怀孕期间服用富马酸替诺福韦酯（tenofovir disoproxil fumarate, TDF）能够降低HBV母婴传播率。相关研究结果发表在2016年6月16日那期New Eng
生物谷 - 病毒，毒学，学领，领域，域前，前沿，沿速 - 2016-06-18
NAT COMMUN：记忆是怎么被巩固的？
研究人员在Nature Communications杂志发文表明，通过恐惧条件的记忆形成选择性地加速了小脑内大麻素的降解。学习诱导了GABA释放的持久增加，这是驱动内啡肽降解变化的原因。
MedSci原创 - 学习记忆 - 2020-12-18
Mov Disord 子刊：运动障碍疾病中的眼球运动障碍
Wilson病的眼球运动异常和病理学之间的联系目前仍不清楚。眼部检查对于识别Kayser‐Fleischer环也很重要。
神经科学论坛 - 运动障碍疾病，眼球运动障碍 - 2023-12-19
Circulation：进行X线引导动脉修复术的手术者的辐射诱导的DNA损伤情况。
在进行手术前和行动脉内（肾动脉、分枝动脉和网状动脉）及开放性动脉修复术中用流式细胞术分别定量检测术者的循环淋巴细胞的DNA损伤/修复标志物的表达、γ-H2AX和DNA损伤应答标志物、磷酸化共济失调毛细血管扩张突变
MedSci原创 - γ-H2AX，X线引导，辐射暴露，DNA损伤 - 2017-12-21
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
抗疟药氯喹有望用于治疗代谢综合征
之前华盛顿大学的一项动物研究显示，每日给予氯喹或羟基氯喹治疗可减轻胰岛素抵抗并改善血脂代谢，这很可能是通过激活共济失调毛细血管扩张症基因突变(ATM)实现的(Cell Metab. 2006;4:377基于动物研究的结果，进行了一系列的大型前瞻性临床试验，评估每日氯喹治疗对于血脂异常和胰岛素抵抗的疗效。 新加坡国
网络 - 氯喹，治疗，代谢综合征 - 2012-07-27
为您找到相关结果约500个
