Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究
肾细胞癌是世界十大常见的癌症之一，其中75%为肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，ccRCC）并占据了肾细胞癌死亡的绝大部分。为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。研究显示VHL基因异常是一个普遍性起始事件，随后PBRM1、SETD2、KDM5C、BAP1等突变参
BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02
Nat Commun:分娩日期竟是由宝宝说了算？婴儿的基因影响着母亲的妊娠时长
当一个女人怀孕时，她的分娩时间对自己和孩子的健康很重要。早产是造成婴儿健康问题的主要原因，也是五岁以下儿童死亡的重要原因。然而，如果超过预产期多日，孩子的死产风险和出生后的并发症将会大大增加。
生物探索 - 分娩日期，婴儿，基因，母亲，妊娠时长 - 2019-09-07
生命科学丨科技部发布2017年度中国科学十大进展
据人民网报道，2月27日下午，科技部基础研究司与科技部基础研究管理中心联合举办“2017年度中国科学十大进展专家解读会”，正式发布2017年度中国科学十大进展。相比去2016年度科技部发布的中国科技十大进展中有6项生命科学领域的成果，2017年的评选结果中生命科学基础研究领域的表现稍显逊色。其中生命科学基础领域成果仅有两项，分别为：：北京大学药学院周德敏、张礼和研究组完成的“将病毒直接转化为活疫苗
BioArt - 生命科学，科技部，2中国科学十大进展 - 2018-02-28
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
Science Immunology：为何男性更易患癌且往往结局更差？华人团队揭示，雄激素是幕后黑手
该研究一定程度上揭开了男性在癌症发病率和死亡率方向的差异的原因，为癌症免疫治疗开辟了新的方向。
“生物世界”公众号 - 癌症，性别 - 2022-04-17
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
PNAS：转座子影响衰老又出新成果，节食或可延长寿命
转座子是基因组中一段可移动的DNA序列，它可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置，在异染色质中含量丰富。近日，来自布朗大学的研究提出衰老过程的转座子理论。此前研究表明，随着细胞衰老，致密的异染色
生物探索 - 衰老，转座子 - 2016-09-15
范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17
Nature：两个爸爸，一个孩子？基因技术在小鼠中起作用
如果在人类身上取得成功，该技术将从血液或男人或女人的一小片皮肤中创造出一个卵细胞。科学家试图利用人类血液样本的干细胞以及皮肤来创造人类卵子。
MedSci原创 - 基因技术 - 2023-04-26
Cell Rep：揭开癌细胞逃逸存活的又一大谜题
近日，来自明尼苏达大学等处的科学家们通过研究揭开了癌症研究领域的一个谜题，即当染色体老化时促使得恶性细胞绕过细胞正常死亡过程的机制，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。长期以来科学家们熟知当细胞不断地重复分裂时往往会引发染色体的缺陷，而染色体缺陷则和癌症发病直接相关，如今研究人员发人类细胞需要一种特殊的基因来在众多缺陷环境中得以存活。
生物谷 - 基因靶向 染色体 癌症 - 2014-08-11
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第三届年会在沪开幕
BioEvent报道（记者 何丽）：由上海交通大学肿瘤研究所、上海复旦大学生物医学研究院以及美国哈佛大学联合主办的“第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会暨亚洲表观遗传组学联盟第三届年会”于7月4日上午8时40分在上海复旦大学医学院明道楼拉开帷幕。本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题，旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。大会邀请了35位国际知名科学家就各自研究的最新进展做发言报告，共同
会议 - 2008-07-07
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