遗传性远端神经病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

BMJ：<font color="red">遗传性</font>多发性骨软骨瘤——病例报道

BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道

患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。

MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14

Lancet neurol：淀粉样脑血管病患者的皮质萎缩：病例对照研究

大脑皮层灰质缺失是很多神经退行性疾病的诊断标志，是认知功能障碍的重要介质。我们假定以皮质血管淀粉样蛋白沉积为特征的淀粉样脑血管病(CAA)与阿兹海默病的脑实质病变的病理不同，是皮质组织的缺失。我们在淀粉样变——荷兰型(HCHWA-D)遗传性脑出血患者中（一种单基因疾病伴随最小的或无阿兹海默病病理）、散发CAA患者中验证假说，以健康人群和阿兹海默病患者作为对照。

MedSci原创 - 脑淀粉样血管病，皮质萎缩 - 2016-05-15

渐冻症患者因断电呼吸机无法运作而去世，国家电网担责吗？

家中突然断电，病人呼吸机等无法运作。家属向国家电网申请临时电源后，始终未得到回应，后病人因呼吸衰竭去世。

MedSci原创 - 渐冻症 - 2023-07-20

罕见<font color="red">病</font>显出更高公益度要求浙江将几种罕见<font color="red">病</font>纳入医疗保障范畴

罕见病显出更高公益度要求浙江将几种罕见病纳入医疗保障范畴

罕见病防治日益受到关注，不少省市在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。呼吁成立中华医学会罕见病分会，建立从事罕见病事业的国家队。

新华网 - 罕见病，医疗保障 - 2017-03-20

梅斯盘点：FDA在2022年度批准的创新药（上）

2022年即将结束，截至今年12月30日，美国FDA的药物评估和研究中心（CDER）已经批准了37款创新药。FDA的生物制品评估和研究中心（CBER）也批准了至少15项生物制品许可申请（BLA）。虽然

MedSci原创 - FDA，创新药物，创新药 - 2023-01-01

王共强：肝豆状核变性螯合治疗与铜缺乏

铜是一种必需的微量金属，是催化几种重要的细胞酶所必需的。然而，由于过量的铜可能催化有毒活性氧物质的产生，因此铜的转运和细胞铜含量受到严格的控制。

神经科学论坛 - 肝豆状核变性，铜缺乏 - 2023-10-08

贲门失弛缓症、食管憩室丨影像表现

贲门失弛缓症：贲门失弛缓症：食管运动障碍、扩张假性贲门失弛缓症：胃食管连接部受其他异常的影响

熊猫放射 - 贲门失弛缓症，食管憩室 - 2023-01-13

JAMA：心脏起搏器可改善1型肌强直性营养不良患者生存率

3月28日，《美国医学会杂志》（Journal of American Medical Association）发表的一项回顾性队列研究显示，对于心电图提示心脏传导异常的1型肌强直性营养不良患者，置入永久性心脏起搏器与定期监测的非侵入性策略相比巴黎Cochin 医院心脏与神经科的Karim Wahbi博士介绍，在中位随访7.4年期间，接受电生理检查并在必要时预防性置入

网络 - 心脏起搏器，肌强直性营养不良 - 2012-03-31