遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍
最新研究表明,因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。
睿医 - 血液,胆固醇,心肌梗死 - 2016-03-16
NEJM:新冠肺炎呼吸衰竭患者的遗传特征研究
本研究发现3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性位点,并证实了ABO血型系统与新冠肺炎易感之间的关系
MedSci原创 - 遗传特征,新冠肺炎 - 2020-10-15
NAT GENET:研究人员发现儿童肿瘤遗传进化轨迹
在今天,个性化肿瘤学的一个主要挑战是在相同肿瘤中的癌细胞中存在不同的驱动突变。这是否反映了不同肿瘤区域的达尔文进化的主要模式不同尚未被探索。
MedSci原创 - 儿童,肿瘤,进化 - 2018-06-07
JACC:遗传在心肌致密化不全中扮演重要角色
遗传因素在其中扮演着重要角色。本研究的目的旨在评估遗传因素、临床特征和临床表现在成年和儿童NCCM中的关联。本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者,并将其分为三类:1、有遗传突变的,占32%(81个成年人和23名儿童);2、可能有遗传易感因素的,有家族史但没有突变的,占16%(45个成年人和8
MedSci原创 - 心血管,遗传,心肌致密化不全 - 2018-02-20
Neuron:精神分裂症遗传病因新线索
在最新一期的国际权威学术杂志《Neuron》上发表的一项研究中,哥伦比亚大学医学中心的研究人员表明,突变的总数量和性质——而不是任何单一突变的存在,会影响个体罹患精神分裂症的风险以及严重程度。
生物通 - 精神分裂症,遗传病因,SETD1A - 2014-06-03
世界银屑病日:关注银屑病遗传易感性
银屑病是一种具有遗传倾向的慢性、复发性、炎症性疾病,可累及多个系统。从患者角度而言,银屑病严重影响形象及生活质量,被比作无法根治的慢性癌症。
科学网 - 银屑病,遗传易感性 - 2015-10-29
Aging:年轻人少饮酒,否则会导致表观遗传年龄加速!
累积的白酒和总酒精摄入量以及最近的狂饮可能会改变GAA所反映的与年龄有关的表观遗传变化。
MedSci原创 - 饮酒,表观遗传学,酗酒 - 2023-02-11
Radiology:MRI揭示遗传自闭症患者的脑部差异
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日,来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析,评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系
MedSci原创 - 自闭症 - 2017-08-09
Science:表观遗传学和数学结合,预测癌细胞行为
在癌症的发展过程中,表观遗传变化促进了表型的可塑性,使得癌细胞的行为持续变化并有助于增强肿瘤的转移和免疫逃逸能力。如果我们能建立一个表观遗传相关的数学模型,或许就能精准预测肿瘤的发展。
“生物世界”公众号 - 癌细胞,表观遗传学 - 2023-02-20
Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
尽管全基因组关联研究(GWAS)已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病,阿尔茨海默症,遗传风险 - 2020-11-25
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合分子病理学会(AMP)和美国病理学家协会(CAP)近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言,这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异,分类指南,基因检验 - 2015-03-10
Nat Commun:父亲压力对后代的积极影响可遗传
近年来人们逐渐认识到,童年的创伤性经历能改变个体行为,提高患精神疾病的风险。这种影响可以通过表观遗传学修饰传递给后代。
生物通 - 精神疾病,创伤性经历,表观遗传学 - 2014-11-24
GE:幽门螺杆菌表观遗传学层面调控胃癌发生
实验设计流程图 幽门螺杆菌感染为公认的胃癌发生的I类风险因子。幽门螺杆菌感染可以引起胃粘膜的慢性炎症、萎缩、肠上皮化生以及不典型增生,最终导致胃癌的发生。基因以及表观遗传学机制在肿瘤发生过程中出现的分子、相关信号通路调控异常中发挥十分重要的作用。那么环境因素—幽门螺杆菌的感染是否会对患
丁香园 - 幽门螺杆菌,胃癌 - 2013-03-25
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