肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议
根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会(ACMG)的指南,应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。
MedSci原创 - 遗传学,肺动脉高压 - 2022-11-11
40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里
3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》,这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好,更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日,新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”,48小时浏览量即突破百万。那么,这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么?有什么价值呢?
健康报医生频道 - 单基因遗传性,心血管疾病,诊断指南 - 2019-05-30
【莲和医疗开启CSCO年会下个金色二十年】专场卫星会谱写乳腺癌基因检测治疗新篇章
随着精准医学和个性化医疗的发展,医药行业结构的不断调整,新业务新模式不断涌现,精准医学和行个性化医疗已经从概念走向实践,基因检测技术也在不断走向新的高度,基因研究无疑已经成为“新宠”。在第二十届全国临床肿瘤大会暨2017年CSCO学术年会上,莲和医疗特设乳腺癌专场,以“无创肿瘤基因检测,开启肿瘤精准医疗新纪元”为主题进行了学术讨论,同时,莲和医疗作为国内第一家在香港上市的基因测序公司
生物谷 - 乳腺癌,CSCO - 2017-09-30
Med:预防遗传性乳腺癌或将不用切除也可实现
最近一项研究发现一种治疗骨质疏松的药物能够延缓乳腺癌生长,研究人员正在对其进行进一步临床研究确定其能否作为乳腺癌高风险女性的治疗药物。这种叫做denosumab的药物或将有一天成为BRCA1突变携带女性的预防性治疗药物,著名女演员安吉丽娜朱莉曾检出携带该基因突变,据估计这会导致她患乳腺癌的风险增加87%,患卵巢癌的风险增加50%。在健康状态下BRCA1和BRCA2基因能够产生肿瘤抑制性蛋白,帮助修
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2016-06-23
PNAS惊人发现:癌细胞吃掉了干细胞?
乳腺癌复发是困扰科学家们的一大难题。德州农工大学医学院的研究人员发现,乳腺癌细胞之所以能够潜伏下来进入休眠状态,是因为它们吃掉了机体自身的干细胞。这项研究发表在本月的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一,其发病率一直在不断增加。乳腺癌的发病与遗传有关,以40-60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。这种恶性肿瘤通常发生在乳腺上皮组织,会严重影响女性的身心健
生物探索 - PNAS,癌细胞,干细胞 - 2016-11-18
FDA对消费级遗传健康风险检测“减政放行”
11月6日,FDA官网发布一份声明,将对一批II类检测产品(中等风险)简化审批流程!这其中包括维生素D质谱测试系统、直接面向消费者(DTC)的遗传健康风险(GHR)基因检测,这些产品将豁免于上市前审查。
生物探索 - FDA,基因检测,中等风险 - 2017-11-12
【2017 SIBCS】张剑教授谈新版CBCS乳腺癌指南更新之卵巢功能抑制
在2017年10月19-21日召开的第十二届上海国际乳腺癌论坛上,发布了万众期待的《2017版乳腺癌诊治指南与规范》。此次,【肿瘤资讯】特邀该指南修订参与者张剑教授接受采访。张剑教授针对更新的指南做出了详细的总结评述,并依据最新的临床研究结果解读卵巢功能抑制治疗的作用机制和联合应用策略,为临床决策提供有效指导依据。
肿瘤资讯 - CBCS乳腺癌指南,卵巢功能抑制 - 2017-10-25
这个癌症,曾经有人卖房出国治疗
去海外治疗,是不是一定能有更好的治疗效果?带着这个疑问,今天和你们分享女博士和二胎妈妈的抗癌故事。
网络 - 肿瘤,化疗,乳腺癌,三阴性乳腺癌,肿瘤科 - 2024-01-08
【2018中国肿瘤健康管理大会】紧跟肿瘤“全方位、全周期”健康管理理念 落实乳腺癌伴随疾病管理指南
3月24日,由国家癌症中心、中国抗癌协会、中国癌症基金会、北京乳腺病防治学会联合主办,中国医学科学院肿瘤医院承办、辉瑞中国支持的“2018中国肿瘤健康管理大会暨第二届乳腺癌两全管理首席专家论坛”在京召开
肿瘤资讯 - 健康管理,生存期,芳香化酶抑制剂 - 2018-03-25
乳腺癌药物赫赛汀纳入医保后需求激增,全国缺货将提高产能
5月16日是李雪(化名)最后一次化疗的日子。一周多前,她的主治医生希望她能在化疗前买到“赫赛汀”。可是她买不到。“全国都出现了断货。跑遍了很多老家附近的医院,都找不到这种药物,这还是被纳入医保的一种药。”乳腺癌患者李雪告诉澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者。2017年7月,赫赛汀被纳入国家医保目录,这种原来每支2万元左右的乳腺癌治疗药物,患者只需要花费不到原价十分之一的钱便可使用
澎湃新闻 - 乳腺癌,医保,赫赛汀 - 2018-06-01
以抗HER2为中心,为晚期HER2阳性乳腺癌赢得20个月宝贵时间
乳腺癌是女性发病第一位的肿瘤。但也是预后相对较好的肿瘤,原因就在于她的治疗手段可以做到很丰富。对于初诊Ⅳ期的乳腺癌,虽然我们的目的是姑息治疗,但是,我们选择治疗手段时也可以根据患者的实际情况,结合循证医学指南,做到不孤单,尽量丰富多彩。
肿瘤资讯 - 抗HER2,晚期,HER2阳性,乳腺癌 - 2019-06-11
肿瘤诊治如何才能“精准”?原来全靠这些办法
肿瘤的过度诊疗一直是大众关注和讨论的话题。人们希望通过适度的筛查手段就能做到肿瘤的早发现、早诊断和早治疗,从而取得较好的疗效;希望采用适度的检查来全面评估病情,希望以“最小的治疗”取得“最大的获益”。
健康界 - 肿瘤,诊治,精准 - 2018-11-30
MedSci国家自然科学基金查询与分析--网页版(图解)
国家自然科学基金(NSFC)是国内非常公平的基金项目,而且评委是一线研究人员,了解业界动态,都是行业专家。评审相当严格,所以只有严格、认真的准备NSFC标书,才有望中标。知己知彼,方能百战不殆。下面介绍MedSci官网上的国家自然科学基金查询与分析系统,方便各位查询应用。
MedSci原创 - 国自然 - 2015-08-19
EBioMedicine:全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明,全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险,其可以潜在地改善癌症的预防,诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组,诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具,能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示,近90%的临床鉴定突变可被明确地检测到,同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症,全基因组测序 - 2014-12-29
测gay APP争议不断,你的性取向就值5.5美元?
消费型DNA检测产品的门槛越来越低,也许最终会成为脱缰的野马,撒蹄奔向令人担忧的方向。
MedSci原创 - 性取向,基因测试,APP - 2019-11-08
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