测gay APP争议不断,你的性取向就值5.5美元?

2019-11-08 Xin.L MedSci原创

消费型DNA检测产品的门槛越来越低,也许最终会成为脱缰的野马,撒蹄奔向令人担忧的方向。

同性恋是上帝决定的吗?



在整个人类社会中有,约有2%-5%的人曾与同性发生过性关系,通过对双胞胎群体以及亲属人群的相关研究表明同性性行为在某种程度上受到遗传基因的影响。

但是,基因如何影响同性性行为呢?




同性恋相关位点被发现!

2017年学术期刊Scientific Reports 中的一项研究将1000多名男同性恋的完整基因组与男异性恋基因组进行比对分析,发现13号和14号染色体集中了一些差异性SNP位点。

13号染色体上最具有关联性的区域位于SLITRK6、SLITRK5以及SLITRK1。

SLITRK蛋白家族成员表达大脑神经元跨膜蛋白,具有调节神经元生长、存活和突触形成等功能。

其中SLITRK6在间脑中高表达,有研究认为不同性取向男性此区域大小有明显差别,而SLITRK1和SLITRK5在大脑皮质有较高水平的表达1


GWAS分析不同染色体中男性同性恋与异性恋SNP位点差异

2019年,顶级期刊Science 发表的研究对477522名参与者进行了全基因组关联分析(GWAS),结果表明5个常染色体位点与同性性行为相关,而这5个位点涉及性激素调节和嗅觉的生物学途径2


GWAS分析显示同性性行为导致5个位点的不同以及基因异质性

基于这项研究,贝仑森开发了一款名为“How gay are you”的APP,并于今年10月份在一个基因解读在线交易平台“基因广场(GenePlaza)”上发布。

用户可以通过这个APP上传自己的基因数据并支付5.5美元的费用,就可以计算自己的同性恋倾向。

然而,Science 论文的研究人员也不认同贝仑森的观点,他们的研究最终表明“基因不是决定性取向的唯一因素,其背后有许多其他的影响因素”。

不仅如此,许多人担心 “基因测gay”APP有可能会对人们的私生活造成影响,毕竟同性恋依然是一个容易遭受歧视和暴力的边缘群体。

目前,世界上许多地方,同性恋依然被认为是违法行为,这种APP的推广应用无疑会给很多人带来不必要的麻烦。

而对于一些比较开放的地区,这款APP同样可能将人置于遭受歧视或者骚扰的处境。


基因检测已成为热门产业

20世纪中叶,沃森和克里克发现遗传物质DNA的双螺旋结构,开启了分子生物学时代,随着分子生物学技术不断进步,编码遗传形状的DNA序列被一一解读, “精准医疗”“个性化医疗”的理念不断推广,检测基因、精确掌握病人的遗传背景已经成为医生治病的前提。

然而,目前应用于临床的基因检测更多集中在癌症治疗过程中靶向药物的选择,产前相关遗传病基因的筛查领域。

这些可供检测的基因拥有统一的特点,即生物学性状与单基因突变或基因SNP有显著的相关性,并且这种相关性有大规模的研究证据及统计学意义。


那么消费型基因检测,靠谱吗?

2013年,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因基因检测到携带乳腺癌易感基因而切除双乳的行为将基因检测带到了大众面前。

目前,国内已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务。

随着基因检测公司的大量出现,基因检测市场竞争白热化,不少公司希望通过“价格战”获得更多的顾客,消费者只要花几百块钱,寄出自己的口水或者头发就能收到自己基因检测结果并得到一份详细的基因分析报告。

这份报告包括祖源、疾病风险、遗传特征、性格分型等种种信息。然而,这样的检测信息可靠吗?

Nature 子刊Genetics in Medicine 的一份回顾性研究重新分析了49份消费型基因检测的原始数据,并将数据与已有的临床数据库进行比对,其中只有60%的致病突变真实,其余40%为假阳性,而这些致病突变多是与癌症相关的基因。



一些在公开数据库中被认为是正常突变或良性变异的基因位点,在消费型基因检测原始数据库中被归类为“风险增加型”突变3

这样一份“负面”的基因报告有可能给消费者带来不必要的健康忧虑,从而增加消费者的心理负担以及盲目的检查和治疗。

研究分析称,目前消费型基因检测常使用单核苷酸多态性基因分型分析,而不是全基因组测序,这种检测方法对DNA特殊位点进行过度检查,因此增加了结果的假阳性率。

另外,消费型基因检测的参与者大多为健康人群,一些基因位点多态性仅在病理状态下才有意义。

基因表达是一个多重调控过程,仅仅通过对比数据库中T/A/G/C位点的差异,并不能真实的反映机体遗传特征以及生理状态。

检测公司与每一位进行基因检查签署的免责声明,也充分表明检测公司也对数据的可信性、参考性持保留态度。

那么,我们该如何看待消费型基因检测呢?


For fun, just do it,
For serious, think a lot!



参考文献:
1. Sanders A R, Beecham G W, Guo S, et al. Genome-wide association study of male sexual orientation[J]. Scientific reports, 2017, 7(1): 16950.
2. Ganna A, Verweij K J H, Nivard M G, et al. Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior[J]. Science, 2019, 365(6456): eaat7693.
3. Tandy-Connor S, Guiltinan J, Krempely K, et al. False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests highlight the importance of clinical confirmation testing for appropriate patient care[J]. Genetics in Medicine, 2018, 20(12): 1515.

来源:梅斯医学

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    2019-11-10 zxxiang

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