Emotion：笑点高低，也要看基因
最近发表在《情绪》（Emotion）期刊上的一篇论文表明，人们的情绪反应强度可能与基因有关。5-羟色胺转运体这种基因的差异与5-羟色胺有关。
果壳网 - 基因序列，笑点 - 2015-06-11
JNCI：胰腺癌患者血循中代谢产物与生存率密切相关
MedSci原创 - 胰腺癌，代谢产物，预后 - 2016-03-05
Cell Metabolism：旧药可新用！Cell子刊揭示糖皮质激素药物相关副作用的遗传位点
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的Mitchell A. Lazar团队在Cell Metabolism上发表文章，揭示糖皮质激素药物相关副作用的遗传位点。
生物探索 - 糖皮质激素 - 2021-07-15
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
Br J Cancer：CYP3A7 rs45446698 SNP：绝经前的雌酮和孕酮水平与激素受体阳性乳腺癌患病风险的相关因素
流行病学相关研究目前为体内激素在乳腺癌的病因学中的作用提供了有力的证据。
MedSci原创 - 乳腺癌，雌酮，孕酮，CYP3A7 - 2021-02-02
JMCB:中国科学家应用CRISPR破解基因组“未解之谜”
近日，来自上海交通大学的研究人员在国际学术期刊JMCB发表了一项最新研究进展，他们发现应用CRISPR/Cas9技术可以轻松实现对DNA片段的倒位和重复，对于基因组中存在的大量DNA调控元件和大量基因簇的功能研究具有一定意义研究人员指出，人类基因组中包含了几百万个DNA调控元件和大量的基因簇，但其中大部分都没有进行过实验检测，还有大量基因组"未解之谜"等待人类去破解。DNA编辑技术CRISPR/
生物谷 - CRISPR，基因组 - 2015-08-14
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
J Dent Res：HOTAIR基因的多态现象和环境风险对口腔癌的影响
HOX转录本反义基因RNA (HOTAIR)在基因调控中起到极其重要的作用，并且在多种癌症中受到调控。近来，HOTAIR的多态现象被认为与多种恶性肿瘤的诱因相关联。这篇研究的目的是为了评估HOTAIR基因的多态现象以及环境因素的触发器对口腔肿瘤易感性的影响。
MedSci原创 - HOTAIR，多态现象，口腔癌，槟榔 - 2018-02-01
Nat Commun：拷贝数而非表观遗传改变是肿瘤印记甲基化的关键
印迹差异甲基化区域（DMR）以顺式调节相邻转录物亲本来源的单等位基因的表达。与可能易于发生高甲基化的单拷贝CpG岛不同，印记的DMRs可能在肿瘤发生过程中松动或增加甲基化。
MedSci原创 - 甲基化，拷贝，表观遗传 - 2017-09-24
Ocul Immunol Inflamm：IL23R-IL12RB2的单核苷酸多态性在Behcet葡萄膜炎患者中非常普遍并具有人群差异
以色列Petach Tikva的拉宾医疗中心眼科的Kramer M近日在Ocul Immunol Inflamm发表了一项工作，他们检测了Behcet葡萄膜炎患者体内IL-10、IL23R-IL12RB2基因单核苷酸多态性的发生频率
MedSci原创 - IL23R-IL12RB2，单核苷酸多态性，Behcet葡萄膜炎，人群差异 - 2018-06-11
Hum Mol Genet：原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP！
新加坡眼科研究所的Lee MC近日在Hum Mol Genet 杂志上发表了他们近期的一项工作，他们发现原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP，并影响血液
MedSci原创 - 原发性闭角型青光眼，易感基因PLEKHA7，Rac1，CDC42，血液-房水屏障 - 2017-10-17
JCLA：异型RHD基因型在血清学弱D表型混合型供体和患者中发生的频率较高
关于混合血统人群中弱D表型的潜在RH等位基因分布的数据还不完整，基于欧洲的输血指南是否适用于这一特定人群值得怀疑。因此，本研究的目的是探讨RHD变异基因型在非洲和欧洲血清学弱D表型个体中的分布情况。 研究人员通过选择血清学弱D表型混合型供体和患者进行研究。
MedSci原创 - 血清学弱D，表型，混合型，供体 - 2019-01-18
Circulation：残余胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇引起的IHD疾病有差异
上图为研究中涉及到的各因子之间的影响关系，其中1到5皆为研究中需验证的关系 研究要点： 1.非空腹残余胆固醇升高及低密度脂蛋白胆固醇升高皆可引起缺血性心脏疾病。 2.残余胆固醇的升高可以导致伴有低度炎症反应的缺血性心脏疾病，低密度脂蛋白胆固醇引起的缺血性心脏疾病而不引起炎症反应。 已有研究指出，非空腹残余胆固醇升高及低密度脂蛋白胆固醇升高皆可引起缺血性心脏疾病（IHD），而现阶段仍
丁香园 - IHD，残余胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇 - 2013-09-26
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。该研究中，Arya Mani教授等确定了三个伴有
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
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