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理性看待基因检测:生物信息分析勇挑重担

理性看待基因检测:生物信息分析勇挑重担

厚厚一本基因检测报告,一串串专业基因数据,对于非生物医学专业人士而言,要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多,类目繁复,更有盲目夸大“基因检测无所不能”等,扰乱了时下消费者对基因检测正确认知。作为一名生物小白,其实是想说,对待基因检测我们应理性看待,即使基因检测数据这本天书已出,但数据解读仍然是行业较高壁垒,盲目夸大、盲目神化基因检测都是不可取,基于科学认知去更好地了解它,拒绝噱

百诺健康 - 基因检测,生物信息分析,基因数据 - 2019-06-12

我国自主研发人工心脏即将进入临床试验阶段!

我国自主研发人工心脏即将进入临床试验阶段!

北医三院科研伦理委员会日前宣布,由我国科学家研制、具有完全自主知识产权“久安心”人工心脏通过伦理审查,即将进入临床试验阶段。

光明网 - 人工心脏,自主研发,中国学者 - 2018-03-01

《人工智能辅助血细胞形态学检查<font color="red">的</font><font color="red">技术</font>要求及其临床<font color="red">应用</font><font color="red">中国</font><font color="red">专家</font><font color="red">共识</font>(2024版)》解读

《人工智能辅助血细胞形态学检查技术要求及其临床应用中国专家共识(2024版)》解读

为了更好地指导临床应用和实践,文章拟对该共识制定目的及其要点进行梳理与解读。

临床血液学杂志 - 血细胞形态学 - 2024-05-03

<font color="red">中国</font>宫颈癌筛查<font color="red">技术</font>获世卫组织资格认证

中国宫颈癌筛查技术获世卫组织资格认证

近日,一项由中国科学家主导研发宫颈癌快速筛查技术——careHPV检测,成功获世界卫生组织资格认证,这意味着它将能够进入国际市场,惠及全球更多贫困地区妇女。中国医学科学院肿瘤研究所乔友林教授表示,中国这项HPV快速筛查技术必将为消除宫颈癌,造福人类做出积极贡献。根据世界卫生组织统计,发达国家,每年有40%到50%女性会接受宫颈癌筛查,但在发展中国家,这个数字只有5%。今年5月份,世

人民日报 - 宫颈癌筛查 - 2018-08-15

慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发

慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发

CML加速期和急变期中常可见Ph外附加染色体异常,且进入这两期患者其原幼细胞免疫表型也会发生改变。

“检验医学”公众号 - 移植,慢性髓系白血病 - 2022-06-08

IGCS前方报道:首个多中心<font color="red">中国</font>卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究

IGCS前方报道:首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究

BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因,参与细胞同源重组修复(HRR)过程,能确保细胞遗传物质(DNA)稳定性,防止细胞变异。携带BRCA1或BRCA2有害突变的人群罹患卵巢癌和乳腺癌风险将显著增高,并且还存在一定家族遗传性。同时,有害BRCA1/2突变还可能增加患胰腺癌,胃癌,胆囊和胆管细胞癌,黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。研究发现BRCA1/2突变患者5年生存率显著高于未突变

肿瘤资讯 - 卵巢癌,BRCA胚系突变 - 2016-11-01

Nature:科学家发现人体最早<font color="red">的</font>基因突变,揭秘机体形成之谜!

Nature:科学家发现人体最早基因突变,揭秘机体形成之谜!

来自桑格研究员研究人员及其合作者已经发现了人体最早基因突变。通过分析成年细胞基因组,科学家们能够追溯每个胚胎发育方式。这项研究发表Nature上,表明人体胚胎两个细胞时期,其中一个细胞变得更强大,并形成了更大部分成年人体机体。对研究人员而言一个长期存在问题就是胚胎发育最早期发生了什么,因为科学家几乎不可能直接研究这个过程。现在

生物谷 - 基因突变,机体形成 - 2017-03-24

<font color="red">专家</font><font color="red">共识</font>:儿童遗传病遗传检测临床<font color="red">应用</font>

专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致疾病,遗传检测主要针对样本染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确遗传诊断对遗传病早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及主要人群。鉴于遗传病诊断技术儿科临床普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

Oncol:同一靶向治疗<font color="red">的</font>不同预后:精准医疗仍在路上

Oncol:同一靶向治疗不同预后:精准医疗仍在路上

最近,耶鲁癌症中心肿瘤精准医疗专家组(Yale Cancer Center Precision Medicine Tumor Board)著名杂志《Lancet Oncology》发表了两个病例经同一靶向治疗而预后不同文章,相信对我们日常工作有一定提示意义。

肿瘤资讯 - 靶向治疗,精准医疗,预后 - 2018-01-13

2015 门冬胰岛素30每日1次起始方案临床使用专家意见

门冬胰岛素30可谓目前中国医生使用经验最为丰富预混胰岛素类似物,循证医学证据也最为充分。经过中国人群使用10年经验积累,医学专家门冬胰岛素30每日1次使用方法上提出一些意见。

药品评价.2015,12(11):10-13. - 门冬胰岛素30 - 2016-09-06

规范化脊柱外科术神经电生理监测技术专家共识

为脊柱外科术神经电生理监测应用提出一套实用技术规范,以便监测脊髓神经功能完整性,为脊柱外科手术提供重要安全信息。本共识参考国际类似规范和近年研究结果,经过对具有术脊髓监护经验脊柱外科专家咨询调查和充分讨论,提出基于专家共识神经电生理监测临床技术规范。描述了术神经电生理监测所使用各种体感诱发电位、运动诱发电位和肌电监测技术要求和临床操作规范,阐明了脊柱外科手术神经监测基本

中国脊柱脊髓杂志.2019,29(10):944-54. - 脊柱外科,术中神经电生理监测技术 - 2019-12-30

血清降钙素原检测儿童感染性疾病中临床应用专家共识

降钙素原(PCT)是早期、严重、侵袭性细菌感染标志物,血清PCT<0.05 μg/L时多不支持细菌感染;血清PCT>2.00 μg/L需考虑脓毒症并提示病情严重;进行结果判读时需注意结合临床表现,排除局部感染及非感染因素所致血清PCT升高;动态血清PCT监测对病情评估与预后判断非常重要,尤其重症患儿。

中华儿科杂志.2019.57(1):9-15. - 血清降钙素原,儿童感染性疾病,临床应用 - 2019-03-16

胶质瘤放疗中国专家共识(2017)

胶质瘤是指起源于神经胶质细胞肿瘤,是最常见原发性颅内肿瘤,WHO中枢神经系统肿瘤分类将胶质瘤分为WHO Ⅰ—Ⅳ级,WHOⅠ、Ⅱ级为低级别胶质瘤,Ⅲ、Ⅳ级为高级别胶质瘤。随着现代放疗技术发展和放射生物学深入研究,放射治疗已成为胶质瘤重要治疗手段之一,不同级别胶质瘤特点不同,放射治疗原则也不尽相同。2016年,我国发布了《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南》,阐述了胶质瘤诊断和综合治疗

中华放射肿瘤学杂志,2018,27(2) :123-131. - 胶质瘤,放疗 - 2018-02-10

中国骨科手术加速康复切口管理指南

骨科手术常见切口并发症包括切口渗液、出血、肿胀、水泡、瘀斑、感染、愈合不良、瘢痕等,切口并发症是影响患者术后加速康复以及非计划再手术主要原因。因此,加强骨科手术切口管理是实施加速康复重要环节。通过查阅文献,基于国家卫生计生委公益性行业科研专项《关节置换术安全性与效果评价》项目组数据库大样本数据分析,遵循循证医学原则,经过全国专家组反复讨论,编制本指南,供广大骨科医师临床工作参考。

中华骨与关节外科杂志.2018.11(1):3-10. - 骨科手术,加速康复,切口管理 - 2018-03-28

异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识

粘多糖贮积症是由于溶酶体降解粘多糖水解酶活性缺乏或降低,导致粘多糖(GAG)贮积在机体各个组织致多系统受累一组疾病。我国近十年临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识

中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22(5):227-230. - 异基因造血干细胞移植,黏多糖贮积症 - 2017-11-26

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