和美医疗声明未参与“基因编辑婴儿”试验，贺建奎同步做两个基因试验
卷入“基因编辑婴儿”事件的深圳和美妇儿科医院今天下午发表正式声明称，该院从未参与贺建奎及其研究团队在网上所提及的“基因编辑婴儿”事件中的任何实验环节，并称网传的伦理审查申请书上的签名有伪造嫌疑，该医院将申请公安机关介入调查
健康点healthpoint - 基因编辑，实验 - 2018-11-28
基因编辑中美之争，临床试验伦理惹争议，基因编辑该如何进行临床试验？
2018年11月26日，中国科学家、原南方科技大学副教授贺建奎宣布：他利用CRISPR-Cas9技术对一对双胞胎的一个基因进行修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿
网络 - 基因编辑 - 2020-10-29
STTT：高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，男性无精子症 - 2022-01-06
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Sci Rep：汞能够改变基因表达
在水生环境中广泛的汞污染会导致汞的高度富集，对生物群和人类都有不利的影响。初级生产者，如浮游植物，在低浓度无机汞或是甲基汞中的暴露可能会威胁水生系统的功能。由于汞的毒性和其在食物网中的生物放大作用，汞污染已经成为了世界范围的难题。但是至今为止，我们对于无机汞和甲基汞的生物利用度以及细胞毒性机制依旧知之甚少。
MedSci原创 - 汞，基因表达 - 2017-08-16
Science Translational Medicine：基因编辑+基因工程干细胞疗法，增强脑转移肿瘤免疫治疗
尽管近年来治疗方法有所改进，但晚期黑色素瘤患者的生存预后仍然有限。晚期黑色素瘤患者中约有60%会发生脑转移。虽然放疗、靶向治疗、手术等多学科治疗手段已被用于治疗黑色素瘤脑转移。
“生物世界”公众号 - 肿瘤，干细胞疗法 - 2023-06-06
辉瑞加拿大公司和BioNTech开始向加拿大卫生部提交SARS-CoV-2疫苗候选BNT162b2的滚动申请
辉瑞加拿大公司和BioNTech今天宣布，开始向加拿大卫生部提交BNT162b2的滚动申请，BNT162b2是一款COVID-19候选疫苗。
MedSci原创 - 辉瑞，BioNTech，SARS-COV-2，BNT162b2 - 2020-10-10
诺奖得主发明的癌症候选药物E-602在非人类灵长类动物中的安全性、药代动力学和药效学
E-602是一种新型的、一流的工程人唾液酸酶（Neu2）Fc融合体，通过去唾液酸化免疫抑制性唾液聚糖增强抗肿瘤免疫力，开发用于癌症治疗。我们之前已经证明，E-602 可从肿瘤和免疫细胞表面唾液酸聚糖上
MedSci原创 - 癌症，药代动力学，E-602 - 2022-10-06
Diabetes：基因不应答 运动也白搭
大家都知道经常进行体育活动可以降低糖尿病患病风险，但是相关研究发现每5名运动参与者中就有1人无法获得体育活动带来的糖尿病风险降低。来自德国的研究人员现在揭示了这些所谓的“无应答者”他们肌肉中到底发生了什么。相关研究结果发表在国际学术期刊Diabetes上。经常进行体育活动是降低糖尿病患病风险的一种非常有效的方法。但是病人应答的方式存在很多不同。运动干预研究曾经发现每5名参与者中就有1人无法获得体育
生物谷 - 基因，运动 - 2016-07-18
Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
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