AM J PSYCHIAT：儿童虐待史对脑部有持续性影响
虐待儿童会对其产生持久的毁灭性效果，大大增加其消极心理健康的风险，包括抑郁症和自杀。但是，至今为止，人们对这种高度脆弱性背后的神经生物学基础还知之甚少。研究人员猜测，应对儿童虐待，前额扣皮质中可能发生表观遗传，转录组学和细胞适应性改变。
MedSci原创 - 儿童，虐待，神经 - 2017-09-26
NATURE GENETICS：遗传变异影响多重性状
在线发表于《自然—遗传学》的一项研究报告了能引起超过1种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能与潜在遗传因素部分重叠。科学家还鉴别出一些性状可能与其他性状互为因果效应的情况。 全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研
《自然—遗传学》 - 精神分裂，遗传变异 - 2016-06-24
JAMA Psychiatry：全球儿童及青少年精神疾病的流行情况
全球范围内每10名5-24岁个体中就有1人以上患至少一种可诊断的精神障碍，这一比例从5岁-9岁到20岁-24岁翻了一番。
MedSci原创 - 精神疾病 - 2024-02-05
【关注】防儿童“成人慢性病”刻不容缓
第三届中国儿童肥胖和高血压学术会议近日在京召开。会议透露，1985年～2014年，我国7岁～18岁学龄儿童超重及肥胖率呈不断上升趋势，从2.6%增长到19.4%；儿童高血压患病率从1991年的7.1%上升到2009年的13.8%。与会专家表示，面对庞大的儿童肥胖人群以及过早于儿童期发生的高血压、糖脂代谢异常、非酒精性脂肪肝、骨密度不足等“成人病”的上升趋势，从儿童期防控“成人慢性病”已刻不容缓。
健康报新闻频道 - 儿童，高血压 - 2017-10-13
中国糖原累积性肌病诊治指南（二）
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。GSD Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体1p21上的AGL(amylo-1，6-glucosidase，淀粉-1，6-葡萄
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
CSP 2023：儿童注意缺陷多动障碍静息态脑功能网络拓扑属性及药物疗效:一项 fNIRS 研究
注意缺陷多动障碍（ADHD）是儿童期一种常见的慢性神经发育障碍
网络 - 注意缺陷多动障碍 - 2023-09-13
Circulation：肥厚型心肌病：一人患病，全家警惕！
研究人员收集1994年-2017年在一级亲属诊断为HCM后进行家庭筛查的儿童临床资料。594个家庭中共有1198名儿童（≤18岁）进行了定期评估（中位持续时间3.5年，四分位数范围：1.2-7），其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准（左心室
MedSci原创 - 肥厚型心肌病，一级亲属，临床筛查 - 2019-07-17
JAMA Pediatr：婴儿体重的增加与1型糖尿病呈正相关
在婴儿和儿童成长过程中，1型糖尿病是最常见的慢性疾病之一,但由于环境风险因素引发的糖尿病尚未有令人信服的证据。本研究旨在评估在婴儿出生后第1年的成长过程中是否会增加儿童1型糖尿病的发病风险。本研究以以挪威和丹麦人群为基础进行两项队列研究,分别为挪威出生儿童队列研究(MoBa)和丹麦国家出生儿童队列(DNBC),儿童出生时间在1998年2月到1998年7月。观察指标为从出生到1岁儿童体重和身长的
MedSci原创 - 1型糖尿病，体重 - 2015-12-30
J Clin Endocrinol Metab：持续生长激素治疗普拉德-威利综合征
患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，导致脂肪量(FM)的增加和瘦体重（LBM）的下降，进而导致体重持续增加及严重肥胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，生长激素，肥胖 - 2016-08-24
浅谈青少年亨廷顿病
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。
MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22
Pediatrics：婴儿患者慎用AST，防止可能发生的骨折
PPI的使用与老年人骨折风险增加有关；儿童的2项初步研究结果相互矛盾。2001年至2013年出生的≥2岁儿童的回顾性队列。排除有成骨不全，胆汁淤积或儿童虐待的患者。
网络 - 2019-06-13
孕期发热 子女自闭或发育迟缓风险翻倍
加州大学研究人员发现，在妊娠期曾出现发热的女性，其子女罹患自闭症或发育迟缓的风险增加1倍以上，而且服用退热药可降低这一风险。这项研究发表在《自闭症与发育障碍杂志》在线版上。主要研究者、加州大学戴维斯分校的Ousseny Zerbo博士指出：“这项研究有力证明，控制妊娠期发热可降低子女自闭或发育迟缓风险。建议发热的孕妇服用退热药，如果持续发热应及时就医。”上述结果是基于儿童期自闭症遗传与环境
网络 - 孕期发热，子女自闭症 - 2012-05-31
Turner综合征合并特发性关节炎及葡萄膜炎一例
Turner综合征（Turner's syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全。是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。TS是一种较为罕见的遗传疾病，在存活女婴中的发病率约为1／2500，表现为1条X染色体部分或完全缺失。其中最常见的染色体核型为（45，XO），有典型的临床表现，如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等。 研究表明，TS患者发生自身免疫性疾病（autoi
中华内分泌代谢杂志 - 葡萄膜炎，特发性，肘外翻，综合征，性腺发育不全 - 2014-03-12
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