Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究
最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
【衡道丨特辑】病理年会 会前读片病例——先天性肌病伴脊柱侧弯1例
病理年会特辑第三期将3月13日读片会中，空军军医大学附属西京医院病理科克祯彧老师主讲的内容“先天性肌病伴脊柱侧弯1例”整理提炼分享，供大家随时查看学习。
衡道病理 - 脊柱侧弯，先天性肌病伴脊柱侧弯 - 2024-04-12
张玉顺教授：从介入器械研发应用谈我国先天性心脏病治疗进展
创伤小、风险低、并发症少、住院周期短……，近年来发展成熟的介入治疗为精准治疗提供了更多可能，也为患者带来了更多获益。
门诊新视野 - 先天性心脏病，治疗进展，介入器械 - 2020-11-30
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
Chest：钟前进教授等报道先天性降主动脉肺静脉瘘一例
患者，女性，25岁，因反复喀血1年+入院。患者最初的6个月咳血丝痰，随后症状开始加重，咳鲜红色血或血凝块。活动和月经与症状的发作无关。自述无发热、胸痛、盗汗、气促和抗凝剂使用史。体格检查：患者的一般情况良好。 在胸骨旁左侧第四肋间可问及3/6及收缩期杂音，肺动脉瓣关闭音正常。超声心动图显示心脏轮廓正常，没有任何缺陷和异常交通。胸片显示左肺下叶光滑高密度阴影。胸部增强CT显示异常血
dxy - Chest，钟前进，先天性降主动脉肺静脉瘘 - 2013-07-03
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