Eur Heart J：先天性心脏病的早期混合心脏康复计划效果
这种早期的混合心脏康复方案改善了青少年CHD患者的HRQoL、体重指数、身体活动和疾病知识，为将QUALIREHAB方案推广到成年CHD和非先天性心脏病患者提供了可能性。
MedSci原创 - 先天性心脏病，早期混合心脏康复计划 - 2024-03-03
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
JAHA：孕妇病毒感染与胎儿先天性心脏病风险的关系
由此可见，尽管应仔细评估潜在偏倚的作用和异质性的证据，但该研究表明孕妇病毒感染与后代CHD风险显著相关。
网络 - 孕妇，病毒感染，胎儿，先天性心脏病，风险 - 2019-04-19
2021 EACVI/ESC意见书：先天性瓣膜反流多模式影像学评估
2022年3月，欧洲协会心血管影像协会(EACVI)联合欧洲心脏病学会(ESC)共同发布了先天性瓣膜反流多模式影像学评估意见书。瓣膜反流是心血管疾病发病率和死亡率的重要原因，影像学检查在评估先天性瓣膜
Eur Heart J Cardiovasc Imaging - 心胸，先天性瓣膜反流，多模式影像学评估 - 2022-03-22
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新
生物谷 - 先心病 - 2016-03-26
Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估，也无修饰因子评估。
MedSci原创 - 肌联蛋白，截短突变，先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06
JAHA：成人先天性心脏病-患者报告结局的一种新型指标
这些研究为ACHD PRO的有效性和可靠性提供了支持。需要进一步的研究来评估其对临床状态变化的敏感性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，ACHD，患者报告结局 - 2020-05-26
Radiology：三维US在先天性髋关节发育不良中的价值
本研究旨在验证三维（3D）超声（US）髋臼几何特征在诊断先天性髋关节发育不良（DDH）的准确性。
MedSci原创 - 三维US，先天性髋关节，发育不良 - 2019-02-13
2018 科隆共识会议建议：成人先天性心脏病患者肺动脉高压
2018年克隆会议上发布了关于成人先天性心脏病患者肺动脉高压管理建议，内容主要涉及肺动脉高压的定义，分类，先天性心脏病患者肺动脉高压的诊断，危险分层以及随访、治疗等内容。
Int J Cardiol. 2018 Aug 25. - 先天性心脏病，肺动脉高压 - 2018-09-22
先天性甲低的甲状腺素(L-T4)替代治疗剂量表
2021-04-15
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（一）：大动脉调转术应用
大动脉调转术（arterial switch operation，ASO）是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽（coronary transfer），主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）的首选术式，也可应用于部分心室大动脉连接异常先心病，如心室双出口等疾病中的某些特
中国胸心血管外科临床杂志.2020,26(1):1-7. - 先天性心脏病，外科治疗，大动脉调转术 - 2019-12-20
2016 ESC意见书：成人先天性心脏病患者心衰的治疗
2016年1月，欧洲心脏病学会(ESC)发布了关于成人先天性心脏病患者心衰治疗的意见书。
Eur Heart J. 2016 Jan 18. - 成人先天性心脏病，心衰 - 2016-11-19
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识二、室间隔缺损介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-02-01
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