2022 JCS指南：先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗
2022年8月，日本循环学会(JCS)发布了先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗指南。由于手术结局的改善，先天性心脏病(CHD)其是复杂畸形者的人数正在迅速增加。
Circ J - 介入治疗，先天性心脏病 - 2022-09-05
Sci Rep：在青少年中，先天性耳聋与身体特异性性感觉缺失有关
最近，有研究人员利用一系列的定量感官测试来检测对照组青少年（14-20岁）和年龄匹配的具有先天性耳聋群体的探头接触、热效率和疼痛敏感度。感官测试在111名正常个体和36名具有先天性耳聋个体的优势手中进行。和对照组比较，患有先天耳聋的群体通过显著更高的震动检测阈值进行鉴定，10Hz（2倍增加，P<0.001）和125Hz
MedSci原创 - 先天性耳聋，青少年，感觉缺失 - 2017-07-01
Thromb Res：COVID - 19感染期间先天性易栓症患者的血栓形成风险评估
在COVID-19情况下，先天性易栓症患者和无血栓形成者中血栓事件的发生率相等，并且VTE的风险可能在COVID-19感染后的几个月内存在内。
网络 - 先天性易栓症 - 2022-10-09
2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读
本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。
中国儿童保健杂志 - 先天性甲状腺功能减低症 - 2024-04-19
Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常
本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。
MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
Exp Ther Med：2型先天淋巴细胞在过敏性鼻炎儿科患者中表达增加
2型先天淋巴细胞（ILC2s）是一类新鉴定的先天免疫细胞。ILC2s能够通过Th2型细胞因子的分泌来促进过敏性气道疾病的特征，其中包括了白介素（IL）-4、IL-5和IL-13。
MedSci原创 - 淋巴细胞，鼻炎，儿科患者 - 2020-01-07
先天性双主动脉弓血管环患儿气管异物麻醉处理1例
患儿女，8岁3个月，20kg，因“咳嗽2个月余”于2016年5月9日入院，期间外院抗感染治疗效果欠佳，反复发作咳嗽、气喘。该院胸部CT考虑“支气管异物，双主动脉弓”（图1）。平素挑食，否认既往呼吸及吞咽困难病史。
中国内镜杂志 - 先天性，双主动脉弓，血管环，患儿，气管，异物，麻醉 - 2018-10-15
JAHA：环境和社会经济因素影响先天性心脏病的发病率
社会剥夺增加和环境污染物暴露与加州活产婴儿CHD的发病率相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，发病率，社会经济状况，环境污染 - 2020-04-20
Blood：先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益
先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素
MedSci原创 - 先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2022-10-24
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
权威发布｜机器人辅助儿童先天性胆总管囊肿手术中国专家共识（2022版）
本共识重点介绍手术适应证、手术流程和操作技术，适用于18周岁以下儿童，手术相关并发症的处理在共识的最后给予详细的阐述。
临床肝胆病杂志 - 儿童先天性胆总管囊肿 - 2023-10-09
World J Pediatr：臭氧和父亲吸烟对高危孕妇胎儿先天性心脏病的作用
本研究表明母亲O3污染和父亲吸烟与子代先心病的发生存在交互作用，应采取有效措施减少母亲O3污染和二手烟暴露，以预防先心病的发生。
MedSci原创 - 先天性心脏病，二手烟，臭氧 - 2023-09-26
先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南（2017版）
为使腔镜技术更好地应用于临床实践并发展，也为使新开展的中心顺利地渡过学习曲线，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组与心胸外科学组组织相关专家，制定本专家共识及手术操作指南，供小儿外科同道规范化地开展CDH腔镜手术的临床实践，亦为指导新开展CDH腔镜手术医师的规范化培训，以及为规范化地开展国内CDH手术的多中心临床研究，提供理论依据和技术参考。
中华小儿外科杂志,2018,39(1) - 先天性膈疝修补术，腔镜手术操作 - 2018-03-12
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