Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力
该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。
测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28
PLoS Pathog：从8000人的血液病毒基因组中能够发现什么？
增加人类全基因组序列的可用性将为正常和致病的人类血液病毒的组成提供大量的数据。从污染物中区分人类病毒的是非常具有挑战性的。
MedSci原创 - 病毒，基因组 - 2017-03-25
Cell Rep：一种因子能提高iPS细胞基因组稳定性
来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员利用年轻和年老组小鼠的皮肤细胞诱导成iPS细胞系，发现年老组iPS细胞的基因组稳定性下降，NHEJ修复能力下降，但HR修复能力不变。研究表明对于提高年老组iPS细胞基因组稳定性，重编程起始时联合运用OSKM和Sirt6将是一个有效可行的方法。这一研究将为利用iPS细胞修复老年患者的受损器官或组织铺平道路。
生物通 - 诱导多能干细胞 - 2017-03-26
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
人类基因组计划25年：给大科学六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab.Library & Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。
中国科学报 - 基因组计划，测序，技术，数据 - 2015-10-20
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
Nat Cancer：乳腺癌精准分型，基因组+生物标志物共定位
对于乳腺癌的基因组和分子特征的研究已经比较透彻，但基因组改变如何塑造肿瘤内部的生态系统，如何进一步导致不同个体肿瘤之间的差异，尚不清楚，而这些问题恰恰是解答癌症恶化和产生抗性的原因。
转化医学网 - 乳腺癌 - 2020-02-20
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
2012年5月23日，Nature在线发表了澳大利亚墨尔本大学微生物学与免疫学部Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modifiedHLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
Nature：肺腺癌基因组综合发现一些潜在的靶点
来自“癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network)”的这篇报告发布了230个切除的、未处理过的肺腺癌样本的分子特征。对转录组、基因组、甲基化组和蛋白质组所做的综合分析识别出了高速度的体细胞突变、包括NF1, MET, ERBB2 and RIT1 在13%患者中有突变发生。RIT1 和MGA在内的显著突变的基因以及由体细胞基因组变化驱
MedSci原创 - 肺腺癌，基因组 - 2014-07-31
Nat Commun：药理学家绘制出心肌细胞表观基因组
近日研究发现，药理学家已经成功地绘制出心肌细胞的表观基因组。他们希望这一发现引起有关先天性心脏病和慢性心力衰竭的新见解。科学家们在《自然通讯》杂志上发表了相关内容。表观基因组是表观遗传机制的总体，表观遗传机制决定细胞中哪些基因是活跃的，哪些基因是不活跃的。内部或环境条件的变化，如营养、压力、或药物，可以留下表观遗传模式。
生物谷 - 心肌细胞，表观基因组 - 2014-11-03
Science与Nature共同关注合成整个人类基因组的计划
一项大规模的公私合营计划：从零开始合成整个人类基因组。这一努力需要花费10年时间，并需要数十亿美元用于技术开发。此新闻在其首次在秘密会议发布后一个月于今天正式公布。去年，研究人员着手合成一株酵母菌株的基因组并开始着眼于更宏大的项目：从零开始组装驱动人类细胞的30亿个碱基对。这个建议引起了其他杰出科学家的关注，并激发了6月3日在Science
生物探索 - 人类基因组 - 2016-06-05
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