AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。 一些癌症，诸如乳腺癌或者结肠癌是由上一代的突
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
Lancet Oncol：卡非佐米+来那度胺+地塞米松 vs 来那度胺维持治疗ASCT后的多发性骨髓瘤
新确诊的多发性骨髓瘤患者在完成诱导治疗后进行自体干细胞移植时采用卡非佐米、来那度胺和地塞米松维持治疗
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，来那度胺，卡非佐米 - 2023-01-18
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性无法仅用达尔文自然选择解释，继而他提出中性进化理论或非达尔文进化过程。虽然癌症生物学领域内达尔文进化过程驱动肿瘤多样性形成的观点已经根深蒂固，然而传统观念很可能大大低估了一个具有百万甚至上亿细胞数量的肿
北京基因组研究所 - 遗传变异，基因突变，肿瘤治疗 - 2015-11-20
Diabetes：肥胖相关遗传变异或助降低糖尿病风险
英国埃克塞特大学日前发布的一项新研究显示，人体与肥胖相关的部分遗传变异反而有助降低2型糖尿病、心脏病和中风的风险。
中国科学报 - 肥胖，遗传变异，糖尿病 - 2018-11-09
中疾控：提升疫情预测与风险研判能力，重点监测变异株
沈洪兵主任强调，新冠疫情流行尚未结束，病毒变异仍存在不确定性，各单位仍须高度重视，特别是春节期间要加强应急值守。
中国疾病预防控制中心 - 中疾控，疫情预测，监测变异株 - 2023-01-30
Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
2022年度JAMA杂志文章阅读排行榜
阅读 2022 年最受欢迎的 JAMA 文章，内容涵盖正在进行的 COVID-19 大流行、美国预防服务工作组的最新建议、急性冠状动脉综合征的管理等。
MedSci原创 - 阅读，排行榜 - 2023-01-12
Stroke：血压变异性增加会导致脑出血后较差的结局
由此可见，在对ATACH-2试验进行的二次分析中，研究人员发现收缩期BPV增加与较差的长期神经结局相关。需要进一步的研究以找到能够早期识别BPV升高的患者的一种技术，并研究减小BPV的药理学或基于实验方案的方法。
MedSci原创 - BPV，脑出血，结局 - 2018-07-16
年度巨献——2016年度趣味研究热文
【1】跟爱人接吻时，你的头转向了哪一侧？无论是爱情、友情还是亲情，“吻”都是一种情感的表达，不过“吻”最常见的还是在爱情和亲情之间。爱情和亲情是不同的情感关系，那么两种“吻”之间是否会有差异？答案是，当然有！首先研究对象是各种“吻”的照片，来源是各大网站。亲情之间的吻的照片有529张，包括父亲-女儿、父亲-儿子、母亲-女儿和母亲-儿子这四种组合。爱情之间的吻的照片有161张。通过对照片进行观察，作
MedSci原创 - 趣味研究 - 2016-12-21
JAHA：血压变异性与复发性卒中风险的关系
由此可见，随访期间BPV是接受抗高血压治疗的卒中或TIA患者复发性卒中的预测因子。考虑卒中后的BPV可能对降低复发性卒中的风险尤为重要。
MedSci原创 - 血压变异性，复发性卒中，风险 - 2018-12-10
新冠肺炎奥密克戎变异株确诊患者中成药应用（普通型）
呼吸，新冠 - 2023-01-13
Science 公布2014年度十大科学突破
这一年度突破性科学成就名单是由《科学》杂志及其出版方，国际性的非营利机构美国科学促进会（AAAS）选出的，它还包括了在医学、机器人技术、合成生物学和古生物学（仅举数例）方面所取得的
EurekAlert!中文版 - Science，科学突破，血液修复 - 2014-12-19
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