Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
「贴贴是人类的天性」机制找到了！Science揭秘触觉产生愉悦感的内在机制
Science：揭示了PROK2-PROKR2神经通路在愉快性触觉传导中的重要作用，当这一通路发生缺陷时，小鼠不再从鼠鼠接触中获得快乐，变得社恐，甚至表现出异常的焦虑反应。
MedSci原创 - Science，愉快性触觉传导 - 2022-05-02
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，有时需要进行多次手术。尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
Eur Arch Otorhinolaryngol：永久先天性突发感官听力损失中挽救性地塞米松注射可能益处研究
最近，有研究人员比较了起始治疗或者挽救性地塞米松注射（ITDI）对听力恢复水平的影响，并发现了永久性ISSNHL中挽救性ITDI治疗的预后因子。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，挽救性治疗 - 2020-05-15
lncRNA-TCONS_00008552在先天性心脏病肺动脉高压患者中的表达
研究发现 lncRNA-TCONS_00008552有望成为PAH的新治疗靶点和生物标志物。
MedSci原创 - 肺动脉高压，lncRNA，先天性心脏病肺动脉高压 - 2023-03-11
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
2024 AHA科学声明：先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的评估和管理
这一科学声明强调了在理解不适合导管或手术干预的先天性心脏病儿童和青少年慢性心力衰竭的流行病学、病理生理学、分期和结果方面存在重大知识差距。
AHA官网 - 先天性心脏病 - 2024-06-03
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
2019 国际临床指南：磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断，治疗和随访
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):5-28. - 先天性糖基化病 - 2019-02-20
为您找到相关结果约500个
