回复突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

药物降期，让ALK<font color="red">突变</font>晚期肺癌患者也可以手术治愈！

药物降期，让ALK突变晚期肺癌患者也可以手术治愈！

靶向药让ALK突变晚期肺癌患者也可以手术治愈！

网络 - 靶向药物，晚期肺癌，ALK突变，阿来替尼 - 2023-03-29

中国胸部肿瘤大会诊病例（4）：EGFR<font color="red">突变</font>型肺腺癌一线奥希替尼治疗后继发KRAS G12C<font color="red">突变</font>

中国胸部肿瘤大会诊病例（4）：EGFR突变型肺腺癌一线奥希替尼治疗后继发KRAS G12C突变

病史概要男性，54岁，重度吸烟，PS1分。患者因“颈部疼痛，头晕”于当地医院行PET/CT：1、右肺下叶背段结节（28×23mm），糖代谢增高，考虑为周围型肺癌，2、纵隔（2, 4组）多发肿大淋

网络 - 2023-11-08

AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传<font color="red">突变</font>FAS基因

AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传突变FAS基因

子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于10月4日刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上，这项研究或为子宫肌瘤的疗法提供思路和帮助。

生物谷 - GWAS，子宫肌瘤，FAS，突变 - 2012-12-10

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA<font color="red">突变</font>的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

BRCA2<font color="red">突变</font>mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

BRCA2突变mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

本病例描述了前列腺癌在PARP抑制剂选择性压力下具有时间和空间异质性的基因图谱，并揭示了当前回复突变检测策略的局限性。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PARP抑制剂，基因检测 - 2024-03-07

T790M<font color="red">突变</font>检测，实现EGFR TKI耐药患者的精准治疗

T790M突变检测，实现EGFR TKI耐药患者的精准治疗

表皮生长因子受体（EGFR）突变是晚期非小细胞肺癌最重要的驱动基因之一。既往，已经有10项临床研究验证，EGFR TKI单药治疗是EGFR突变型晚期NSCLC患者的治疗首选。研究发现，EGFR第 20号外显子发生错义突变（即T790M突变）是主要的耐药机制，约占耐药患者的50%~62%。在克服耐药的探索中，开发出了一系列的三代

肿瘤资讯 - T790M，EGFR，TKI，耐药，精准，治疗，非小细胞肺癌，NSCLC - 2017-08-09

CLIN CANCER RES：NRAS<font color="red">突变</font>结直肠癌患者临床特征及结局

CLIN CANCER RES：NRAS突变结直肠癌患者临床特征及结局

临床进行EGFR抑制剂治疗时常规进行NRAS突变检测。NRAS突变结直肠癌除了对抗EGFR治疗缺乏治疗反应外其他临床特征尚未知。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究NRAS突变转移性结直肠癌患者临床特征和治疗结果。

MedSci原创 - 结直肠癌，NRAS突变，临床特征 - 2017-08-28

Nat Genet：相同的基因<font color="red">突变</font>，为何只在你身上引发了疾病？

Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？

8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同

生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22

双拳出击，BRAF<font color="red">突变</font>型晚期NSCLC一线治疗新选择

BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，在肺腺癌中的突变率为1%~2%，其中BRAF V600E突变是最常见的突变亚型。既往研究显示，BRAF V600E突变与不良预后相关，对含铂化疗有效率低，亟需开发更为有效的靶向治疗。最新的II期研究数据证实，dabrafenib +trametinib联合方案治疗BRAF V600E突变型NSCLC，疗效优异，安全性好。目前，欧盟和美国均批准dabrafenib

肿瘤资讯 - BRAF，突变型，晚期，NSCLC，一线治疗新选择 - 2018-10-29