Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变
神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。
MedSci原创 - 诊断；婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变 - 2020-06-22
Gut：原发性硬化性胆管炎相关基因被发现
原发性硬化性胆管炎是一种基因背景复杂的胆管炎症疾病。该病症的病因尚且不清楚，常常会导致肝移植或是死亡。至今为止，影响原发性硬化性胆管炎的严重程度和疾病进展的遗传原因还不甚明了。
MedSci原创 - 胆管炎 - 2017-08-05
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
Retin Cases Brief Rep: 基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关！
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。
MedSci原创 - 无脉络膜，夜盲症，光域相干断层扫描，CHM，眼底自发荧光成像 - 2017-10-22
Alzheimer's Research & Therapy:衰老相关血源因子可能是临床前AD认知能力的生物标志物
加速长期遗忘是症状前AD的一个认知特征。与衰老相关的血源因子，特别是THBS4、GDF11和CCL11，可能是预测长期加速遗忘的有前途的生物标志物。
MedSci原创 - 临床前阿尔茨海默病，衰老相关血源因子，加速长期遗忘 - 2021-05-29
Translational Psychiatry：选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂对 22q11.2 缺失综合征患者认知和大脑发育有益
长期服用SSRIs可以改善22q11.2缺失携带者的认知能力，并对其大脑发育有良好的影响。SSRIs 的早期长期治疗可能会减轻与 22q11DS 精神病和大脑发育异常相关的认知能力下降。
网络 - 智商，皮层厚度，选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂，22q11.2 缺失综合征 - 2021-06-01
慢性乙肝病毒携带是终生的吗？
几个月前查出乙肝病毒携带：大三阳，病毒量5.8E+07，肝功能正常。我想问的是：①对于乙肝病毒携带者来说，免疫耐受期无论长短，是不是终会被打破，进入病毒清除期？这是一个必然的过程吗？
南方医院骆抗先工作室 - 慢性乙肝病毒，携带 - 2018-08-29
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一群狩猎采集者在那里绵延生息。一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
Nature 子刊：南京大学揭示人类攻击行为的遗传机制
11G的携带者在暴力犯罪服刑人员中远高于正常对照人群，是一个攻击行为的风险因素。
南京大学医学院 - 遗传机制，神经环路机制，攻击性行为 - 2022-08-17
Circulation：IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
在小鼠中，CHIP可恶化动脉粥样硬化，增加IL-6/IL-1β的表达，引发这样一个推测：IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病（CVD）风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6，克隆造血，CVD - 2020-01-28
5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
后起之秀Regeneron Pharmaceuticals和Geisinger Health System祭出了两篇重要研究成果，它们综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历（EHR）信息，发现了420多万个罕见基因变异，确定了大量潜在新的药物位点，并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。
奇点网 - 5万人基因组+电子病历数据 - 2016-12-27
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异，单基因发育障碍 - 2024-04-24
Cancer：手术可显著降低遗传性乳腺癌的风险
5月14日《癌症》杂志上的一项研究显示：双侧乳腺切除术能大大降低基因导致乳腺癌的患病风险的妇女罹患乳腺癌的危险——不过不能完全消除风险。 好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的公告引起了广泛的关注。在检测显示携带有能致癌的突变基因后，她接受了乳腺切除术。摇滚乐手奥兹奥斯本的妻子莎朗，去年做了同样的手术。
医学论坛网 - 乳腺癌，基因 - 2013-05-17
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