JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
最“安全”基因治疗载体不安全？UniQure宣布基因疗法引发肝癌调查结果
uniQure的血友病B基因疗法 （etranacogene dezaparvovec）"极不可能 "导致一名接受该研究候选药物的患者患上肝癌。
MedSci原创 - 基因治疗载体 - 2021-03-30
Neurology：多基因风险评分、APOE 基因型与痴呆症风险相关性分析
IC 与较高的痴呆症风险相关，尤其是那些合并有痴呆症易感基因的人。
MedSci原创 - 老年痴呆症，APOE4 - 2024-06-12
Circulation：房颤基因风险预测研究
背景：心房颤动（AF）有一定的遗传基础。识别AF风险较大的患者可以减少心源性脑卒中的发生。方法:要确定遗传数据是否能将房颤的风险进行分层，研究者在五项包括18919例欧洲血统的前瞻性研究探讨了AF遗传风险评分和房颤事件的发生的相关性。研究者在509例缺血性脑卒中患者（202心源性[ 40% ]）和3028例对照者中探讨， AF遗传风险评分和缺血性卒中之间的相关性。评分是基于11到719常见的与AF
MedSci原创 - 房颤，基因风险，预测分数 - 2016-11-05
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
基因编辑中美之争，临床试验伦理惹争议，基因编辑该如何进行临床试验？
2018年11月26日，中国科学家、原南方科技大学副教授贺建奎宣布：他利用CRISPR-Cas9技术对一对双胞胎的一个基因进行修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿
网络 - 基因编辑 - 2020-10-29
Review：基因编辑如何摆脱 “脱靶” 困扰
基因组编辑技术是当前生命科学研究的前沿领域。在多种不同的基因组编辑方法中，以 CRISPR/Cas9 系统最为便捷、高效，应用也最广泛。
中国科学报 - 基因编辑，CRISPR，技术 - 2020-02-18
神经元能够“挑选”父母基因
一个多世纪以来，科学家希望弄清为何大部分细胞会基本相同地表达遗传自父母染色体的基因。但生物体如此微妙，科学家难以测量来自父母基因的活性。近日，研究人员在《神经元》期刊上报告称，在啮齿类动物、猴子和人类的大脑中，某些神经元能让父母一方的基因“归于寂静”。
中国科学报 - 神经元，父母基因 - 2017-03-08
基因信息化爆炸式增长
随着基因技术的不断进步，获取、解读DNA序列的成本也会越来越低。预计到2020年，人类基因组测序就会变得像冲马桶一样不费吹灰之力。不仅如此，在解锁疾病、人类基因组序列以及修复DN
中国科学报 - 基因信息 - 2015-01-21
Nature：细菌频繁交换有益基因
Alm领导的研究组发现，全世界2,235组细菌基因组中的10,000个基因，正以"水平基因转移(HGT)"的方式自由流动。这说明所有细菌在一个由全世界细菌基因组组成的大网络上频繁地交换着遗传物质。
细菌 - 2011-11-09
Nature：基因缺失为药物研发开路
基因缺失可以为基因如何产生作用提供有价值的线索，也可以为药物研发提供新的思路。在巴基斯坦的一项研究中，研究者对10503名成年人开展了关于心脏方面试验，其中1843名参与者至少有一种基因，两份拷贝都存在缺失，近日研究者将报告结果在线发表在Nature上。
转化医学网 - 基因，药物 - 2017-04-17
Nature：癌症免疫逃逸基因图谱
在过去的十年中，不同形式的免疫治疗已经成为真正有效的癌症治疗方法，以PD-1/PD-L1抑制剂为代表的癌症免疫疗法彻底改变了癌症领域。然而，免疫治疗只在一部分患者中产生持久反应。
Bio生物世界 - 癌症，基因图谱，免疫逃逸 - 2020-09-25
PNAS：酒精代谢原来有特殊基因
近日，发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过对果蝇和人类机体进行研究揭开了Rsu1基因和其对酒精消耗影响程度之间的关系，该研究或可有效帮助个体抑制酒精滥用。很多年以来，大量实例研究都阐明了酗酒中存在的遗传组分，相比其它家庭的儿童而言，酗酒者显然更容易对自己的孩子构成风险；这项研究中研究人员就通过研究来寻找和酗酒相关的风险基因，首先研究人员研究了酒精对果蝇的影响
生物谷 - 酒精，基因 - 2015-07-20
Cell：癌症基因组沉思录
癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S.Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
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