Circulation 浙江大学陈静海研究员团队发现减少线粒体蛋白翻译促进心肌细胞增殖与心脏再生
该研究发现减少心肌细胞线粒体蛋白翻译能够有效促进小鼠在出生后、青少年期、成年后、以及心梗后心肌增殖及心脏再生修复能力，且这一现象在人iPSCs诱导的心肌细胞中也得到验证。
论道心血管 - 心脏再生，心肌细胞增殖，线粒体蛋白翻译 - 2023-11-09
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi
生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28
J Cell Biochem：含bFGF基因的慢病毒转染可促进骨髓间充质干细胞的增殖和成骨分化
转染后，观察三组细胞的形态，bFGF mRNA和蛋白的表达，细胞增殖，细胞周期和碱性磷酸酶（ALP）活性。通过密度梯度离心和粘附筛选成功获得高密度BMSC。 结果显示，bFGF转
MedSci原创 - bFGF，慢病毒转染，骨髓间充质干细胞，和成骨 - 2018-07-05
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。 实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
SCI REP：miR-143和miR-145通过异常调节细胞粘附，凋亡和增殖来破坏宫颈上皮屏障
目前，调控早产（PTB） - 相关宫颈重建的分子机制仍不清楚。以前的工作表明，女性的宫颈细胞中，miRNA的表达谱改变，即miR-143和miR-145显着增加，会导致PTB的发生。这项研究的目的就是确定miR-143和miR-145对宫颈上皮屏障的影响，并阐明这些miRNA调节子宫颈上皮细胞功能的机制。
MedSci原创 - 宫颈上皮屏障，miR-143，miR-145 - 2017-06-08
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
PI3K通路与许多调节细胞重要功能的信号相关，如细胞生长、增殖、分化、运动和存活。在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Urol Int：miR-155-5p通过靶向PEG3促进透明细胞肾细胞癌的细胞增殖和迁移
肾细胞癌（RCC）是成人最常见的肾脏肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的3%，近年来其发病率一直在上升，据报道，2020年美国有73750例确诊病例，14830例死亡。由于肿瘤的侵袭性，缺乏早期发现，以及对临床治疗
MedSci原创 - 肾细胞癌，增殖，迁移 - 2021-07-18
Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变
研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径
MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20
Prostate：M2a巨噬细胞能够恢复良性前列腺增生上皮细胞和基质细胞的增殖和基因表达
良性前列腺增生（BPH）是老年男性的一种常见疾病，通常伴有慢性炎症。巨噬细胞（包括几种亚型）是浸润增生前列腺的主要炎症细胞，能够分泌细胞因子和生长因子。
MedSci原创 - 前列腺，巨噬细胞，增生 - 2021-05-03
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能更有效地阻截免疫细胞，并经由血液流到不同的器官。
科学网 - 极影突变，沙门氏菌 - 2017-02-28
Science：除了基因突变，肿瘤组织起源也很重要
他们的发现再次肯定了先前的研究结果——基因突变和肿瘤组织起源都影响着恶性肿瘤细胞的行为。胰腺或肺部Kras的激活
MedSci原创 - 肿瘤，起源 - 2016-09-13
Science：基因突变频发 为何适应性没有改变
epistasis makes adaptation predictable despite sequence-level stochasticity”的研究成果，指出尽管生物体繁衍多代，出现了许多不同的基因突变
生物通 - 基因关联，酵母细胞 - 2014-10-11
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