NAT MED：反义寡核苷酸治疗CLN3 Batten病
CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病，由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。目前，这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法.
MedSci原创 - 罕见溶酶体贮积症 - 2020-07-29
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
RNA靶向基因激活疗法
RNA靶向疗法通过选择性调节内源性RNA介导的细胞机制（如转录、剪接、翻译、mRNA稳定性和亚细胞定位）增强蛋白质生产的能力。
小药说药 - NBT，RNA靶向疗法 - 2023-06-08
ASCO2019|食管鳞状细胞癌中染色体11q13扩增与免疫检查点封锁的临床有益的关联
第55届美国临床肿瘤学会(ASCO)年会于2019年5月31日至6月4日在美国芝加哥召开。本次会议吸引世界3万8千名肿瘤专家参与。
MedSci原创 - ASCO，2019 - 2019-06-04
Genome Med：基于体细胞突变表征的深度神经网络模型MuAt，可预测肿瘤类型及亚型
研究团队开发了一种新颖的深度神经网络（DNN）模型能够通过学习简单和复杂的体细胞突变表征，从癌症全基因组和全外显子组测序数据中预测肿瘤类型和亚型。
测序中国 - 肿瘤，MuAt，深度神经网络模型 - 2023-08-09
Nature Methods：针对LncRNAs的新型精准基因测序技术
现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'（CaptureSeq），能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术，能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品（即使基因的表达时间仅按分钟水平计算）。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中，可用于包括许血液肿瘤的诊断。
生物谷 - 基因测序 - 2015-03-11
基于基因分型的精准治疗是胃肠间质瘤GIST治疗的未来发展方向
GIST是胃肠道间叶组织来源的实体肿瘤，以手术和药物治疗为主要治疗策略。尽管该病的发病率较低，但由于GIST是最早进行基因分型治疗的恶性肿瘤，在肿瘤精准治疗领域进展较快。
肿瘤资讯 - 基因分型，胃肠间质瘤，精准治疗 - 2020-07-28
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
听力损失是最常见的感官障碍，估计影响全世界6%的人口。大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
Nat Genet：转移性乳腺癌中雌激素受体编码基因或变异
Sarat Chandarlapaty等人选取了36个对激素疗法产生抗性的转移性乳腺癌肿瘤，对其中的230种基因进行测序，在9个肿瘤中发现ESR1基因突变。
中国科学报 - 肿瘤，癌症 - 2014-01-02
Blood：与多发性骨髓瘤来那度胺或泊马度胺获得性耐药相关的CBRN变异
约1/3的骨髓瘤患者对泊马度胺耐药时会出现CBRN变异；CBRN变异与来那度胺难治性骨髓瘤患者采用泊马度胺治疗时的预后差相关。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，来那度胺，泊马度胺，Cereblon (CRBN) - 2020-08-11
Nature：癌症学研究公布最新数据集
英国《自然》杂志17日在线发表的一项癌症研究，美国俄勒冈健康与科学大学公布了一个数据集，揭示了此前未发现的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现将增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。
科技日报 - 癌症学，数据集，最新进展 - 2018-10-19
Nature：癌症学研究最新数据集揭示急性髓性白血病突变与药物的关联
据英国《自然》杂志近日在线发表的一项癌症研究，美国俄勒冈健康与科学大学公布了一个数据集，揭示了此前未发现的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。这些发现将增进对急性髓性白血病的生物学和临床方面的理解。
科技日报 - 白血病，基因突变，敏感，AML - 2018-10-24
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
Circulation：EPHB4家族系功能性突变下调RAS-MAPK信号导致毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM2）
这项研究发现多灶性CMs患者EPHB4突变与AVMs相关。
MedSci原创 - 动静脉畸形，心血管疾病，EPHB4 - 2017-07-09
Nature：严重智力障碍的遗传学因素被揭示
近日，刊登在《自然》杂志上的一项研究称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上，它们标出了一些并非来自父母的遗
中国科学报 - 智力障碍，外显子测序 - 2014-06-13
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