Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
【衡道丨特辑】病理年会 会前读片病例——先天性肌病伴脊柱侧弯1例
病理年会特辑第三期将3月13日读片会中，空军军医大学附属西京医院病理科克祯彧老师主讲的内容“先天性肌病伴脊柱侧弯1例”整理提炼分享，供大家随时查看学习。
衡道病理 - 脊柱侧弯，先天性肌病伴脊柱侧弯 - 2024-04-12
张玉顺教授：从介入器械研发应用谈我国先天性心脏病治疗进展
创伤小、风险低、并发症少、住院周期短……，近年来发展成熟的介入治疗为精准治疗提供了更多可能，也为患者带来了更多获益。
门诊新视野 - 先天性心脏病，治疗进展，介入器械 - 2020-11-30
BMC Oral Health：先天性心脏病儿童的口腔健康相关生活质量和口腔表现
本研究旨在调查CHD儿童(例)与健康对照组相比的龋齿、牙菌斑、牙齿异常、牙龈炎和OHRQoL水平，使决策者能够采取循证措施改善这些儿童的口腔健康和生活质量。
MedSci原创 - 口腔健康，先天性心脏病儿童 - 2023-05-26
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
Chest：钟前进教授等报道先天性降主动脉肺静脉瘘一例
患者，女性，25岁，因反复喀血1年+入院。患者最初的6个月咳血丝痰，随后症状开始加重，咳鲜红色血或血凝块。活动和月经与症状的发作无关。自述无发热、胸痛、盗汗、气促和抗凝剂使用史。体格检查：患者的一般情况良好。 在胸骨旁左侧第四肋间可问及3/6及收缩期杂音，肺动脉瓣关闭音正常。超声心动图显示心脏轮廓正常，没有任何缺陷和异常交通。胸片显示左肺下叶光滑高密度阴影。胸部增强CT显示异常血
dxy - Chest，钟前进，先天性降主动脉肺静脉瘘 - 2013-07-03
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