AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
Nat Commun：肠道菌群开挂了！自身免疫疾病患病风险不同，肠道菌群就不同
瑞典林雪平大学和美国佛罗里达大学的一项最新研究指出，具有高发性1型糖尿病遗传风险的儿童与低风险儿童相比，其肠道微生物组不同。
生物通 - 肠道菌群，自身免疫，糖尿病，儿童 - 2019-08-29
重复 Int J Epidemiol：您真的了解超重的危害吗？
一项最新的研究分析了60000名父母及其子女的体重指数（BMI）、健康和死亡率数据之间的关系，探究了肥胖是如何影响死亡风险的，该研究指出，超重导致的危害被低估了。
转化医学网 - 超重，危害，研究发现 - 2017-12-07
晚期非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识解读
在全球范围内,肺癌是常见和致死率最高的恶性肿瘤,占所有癌症相关死亡的近20%
河北医科大学学报 - 非小细胞肺癌，EGFR突变型非小细胞肺癌 - 2022-12-25
JEM： 去泛素化酶A20能够维持造血干细胞的稳态
造血作用是指由体内血液系统最原始的干细胞向成熟的红细胞以及淋巴细胞分化的过程。 这一过程受到高度严格的调控。当没有刺激时，造血干细胞通常属于"蛰伏"状态，但当收到外界刺激，比如外伤，器官移植，感染等等，造血干细胞将快速进入增殖与分化的状态。造血干细胞产生的子代细胞大致有两个方向：自我更新或定向分化。每个细胞的命运选择都受到一系列细胞因子受体，蛋白激酶，转录因子的有序开启与关闭来调
生物谷 - 造血干细胞 - 2015-01-28
地中海贫血妊娠期管理专家共识
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14
JNNP：出生季节或影响多发性硬化的发生
一项新的系统性回顾和荟萃分析研究为我们提供了强有力的证据表明，春季出生的婴儿患多发性硬化（MS）的风险较高，而秋季出生的婴儿患病风险则较低。该分析研究表明，4月份出生婴儿的MS发病率高于预计值的10%，而10月和11月出生婴儿的MS发病率则低于预计值10%。本研究于11月14日在线发表于《神经病学、神经外科学及精神病学》杂志上[J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012
JNNP - 出生，季节，多发性硬化 - 2012-11-22
JBC：HD的发病及进程机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病（HD）基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》（JBC）上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐铁山（Tie-Shan Tang）研究员。主要研究方向为神经细胞在生理和病理状态下钙信号的功能调控。近年来所
互联网 - HD，发病，进程，机制，线粒体，钙信号，失调，氧化应激，亨廷顿氏舞蹈病，基因组，DNA损伤 - 2013-05-06
中国戈谢病诊治专家共识2011
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase，又称酸性B葡萄糖苷酶，acid B．glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside
中华医学杂志，2011，91（3）：665~668 - 戈谢病 - 2011-03-15
2013 HRS/EHRA/APHRS 遗传性心律失常综合征诊治专家共识
Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. - HRS，心律失常 - 2013-05-01
上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物 检测的中国专家共识 2020
卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤， 中国每年卵巢癌新发病例为52 100例，死亡病 例达22 500例［1］。卵巢癌的发病风险因素包 括家族史、遗传因素、年龄、体质量、子宫 内膜异位症、未生育、激素
中国癌症杂志 2020年第30卷第10期 - 卵巢癌 - 2021-09-12
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
为您找到相关结果约500个
