又一款NGS伴随诊断获批（可检测324个基因、靶向5种癌症……）
今年6月，FDA批准首个多生物标志物的二代测序（NGS）伴随诊断试剂盒，可用于分析3种非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中的反应变化。
生物探索 - NGS，癌症，基因检测 - 2017-12-02
IBD: 克罗恩病患者发病前的肠道微生物谱与健康对照相似
目前的文献表明，与健康对照（HCs）相比，在临床上已经确诊的克罗恩病（CD）的患者中，总体肠道细菌物种多样性下降了，肠杆菌科细菌也有所降低。
MedSci原创 - 微生物，克罗恩病 - 2020-10-25
Cell host & Mircrobe：新生儿肠道微生物菌群研究
在近期的《Cell Host & Microbe》上，通过宏基因组测序分析，科学家们分析了新生儿和母亲肠道菌群，分析了新生儿出生第一年肠道微生物菌群的建立。
生物谷 - 新生儿，肠道微生物 - 2015-05-20
陈苏宁教授：慢性髓细胞白血病的规范化疗效监测
近年来，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓细胞白血病（CML）治疗的重要组成部分。2014年，中华医学会血液学分会、中国CML联盟共同组织专家根据国外指南与推荐，结合我国研究经验，起草制定了中国CML诊疗监测规范，为国内血液科医师提供有关CML诊疗的重要参考。中国CML诊疗监测规范制定至今已有三年，目前国内CML疗效监测发展如何？还存在哪些问题？未来又应该向哪个方向前进？带着这些问题，
中华医学信息导报 - 慢性髓细胞白血病，疗效，监测 - 2017-11-02
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局（Food and Dr
中国癌症杂志.2020,30(7):551-560. - 前列腺癌 - 2020-08-09
Hepatology：肥胖者血液中细菌多样性下降，暗示肝纤维化？
Lelouvier及其同事将121例肝纤维化+肥胖患者分为两组。包括50例西班牙患者的队列中，大多数人有粪便、血浆和血沉棕黄层样品。其余的意大利患者有粪便和全血液样本，被置于验证队列。根
MedSci原创 - 肥胖，细菌，纤维化 - 2016-10-05
Nat Commun：席瑞斌/苗素生团队开发长读长转录组数据的分析工具包TAGET
研究团队提出了一个名为TAGET的综合性计算工具包，用来分析Iso-seq全长转录组数据，包括转录本的映射和注释、基因融合的检测、差异表达分析以及差异同源异构体使用（DIU）分析。
测序中国 - 长读长转录组数据，TAGET - 2023-11-05
Am J Gastroenterol：炎症性肠病患者的遗传风险、失调、宿主基因组和肠道微生物群分层研究
研究证实遗传风险在炎症性肠病患者早期即可得到体现，致病微生物群中毒性因子的表达可能与炎症性肠病的发病机制有关
MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险，肠道微生物群 - 2018-02-03
慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（2021年版）
慢性粒-单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia, CMML）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），年发病率为（3～4）/10
中华血液学杂志.2021.42(1):5-9. - 白血病 - 2021-04-20
基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - BRCA胚系突变 - 2024-03-16
JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者，并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.33岁，17例患者接受了心脏移植。最终，在39%的患者中发现了致病的基因变异，其中46%为新发，34%为隐性，20%为显
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
动脉粥样硬化（AS）研究现状与未来
全基因组关联研究（GWAS）已发现了多个与AS发病相关的单核苷酸多态性（SNPs）。但是，SNPS对冠心病的预测价值并不高于传统危险因素，因此，美国心脏病学会(A
MedSci原创 - 动脉粥样硬化 - 2012-03-30
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