Nature：DNA聚合酶θ抑制同源重组，促进肿瘤发生
近日，著名国际期刊nature在线刊登了来自美国纽约大学医学院Agnel Sfeir研究小组的一项最新研究成果，他们通过研究发现非同源末端连接过程能够利用聚合酶θ促进肿瘤细胞中的端粒发生染色体末端融合。这项研究对治疗携带同源重组修复突变基因的肿瘤具有重要意义。 研究人员指出，细胞的非同源末端连接（NHEJ）机制能够促进部分基因组重排，但同时也可能导致细胞性状发生转化。这种容错修复
生物谷 - 基因治疗，聚合酶 - 2015-02-09
不可思议 癌症晚期生存超4年 液体活检、靶向药物居然可以这么用！
肺癌在我国被称为癌症中的“头号杀手”，其中非小细胞肺癌（NSCLC）作为肺癌的“绝大多数”，约占肺癌病例的85%。晚期肺癌尤其是四期肺癌患者总体生存期较短，其中大部分患者存活时间只有三年左右。
医世象 - 癌症晚期，生存，液体活检，靶向药物 - 2019-05-31
Microbiome: 肠道菌群与焦虑之间的联系
发表在开放获取《Microbiome》杂志上的研究揭示了肠道细菌如何影响焦虑的行为。研究肠道菌和脑部microRNAs(miRNAs)的生物分子之间的联系； 爱尔兰科学基金会资助的科克大学APC微生物研究所的研究人员发现，在无微生物小鼠的大脑中有大量的miRNA发生了变化。这些在无菌条件下饲养的小鼠，通常表现出异常的焦虑，社交和认知能力缺陷，以及抑郁样行为增加。作者Gerard Clarke博士说
MedSci原创 - 肠道菌群，焦虑 - 2017-08-25
Haematologica：对天冬酰胺酶过敏的儿童，可能存在HLA-D区基因变异
来自匈牙利的研究人员在在匈牙利急性淋巴细胞白血病人群中研究了基于序列的人类白细胞抗原II类等位基因和天冬酰胺酶过敏之间的关系。研究人员利用新一代测序法检测359例儿童急性淋巴细胞白血病患者的HLA-DRB1和HLA-DQB1位点的四位分型。根据这两个位点的基因型数据，对其进行了单体型再构。为了探讨HL
MedSci原创 - 白血病，门冬酰胺酶，基因单体型 - 2017-06-21
Eur Respir J：解释结核分枝杆菌突变与耐药表型关系的标准化方法！
这项研究提供了一种标准化和全面的解释突变的方法，以作为结核杆菌耐药表型的预测因子。这些数据为分子诊断和新一代测序提供了临床解释，并可能实现耐药结核患者有效的个体化治疗。
MedSci原创 - 结核分枝杆菌，突变，耐药表型 - 2018-01-02
从“怀不上”到“生得好”：试管婴儿，30岁了
在新的基因检测技术帮助下，不好的基因可以被剔除，杜绝父母的带病基因遗传给下一代；还可以通过冰冻保存技术，将精子、卵子、胚胎甚至是成熟卵母细胞、卵巢组织等保存起来，达到储存生育能力的目的，临床妊娠率可达30%
人民日报 - 试管婴儿 - 2018-05-23
曹雪涛院士：准确把握医学科技发展趋势
来自英国雷丁大学的研究小组发现，饮用蛋白补充剂可以降低心脏病和中风风险。研究表明，通过饮用牛奶补充乳清蛋白，患有轻度高血压的参试者心脏病和中风风险降低了8%。服用蛋白补充剂的人血压和胆固醇水平更低，血管也更加健康。
人民日报 - 曹雪涛院士，医学科技，发展趋势 - 2016-11-01
发改委权威发布：“十二五”期间基因检测产业发展回顾
中国是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的六个参与国之一，为描绘包含30亿个碱基对的人类基因组图谱、破译人类遗传信息做出了重要贡献。这也为中国发展基因检测行业奠定了坚实基础。
发改委 - 基因检测，发改委，发展 - 2017-09-03
Gastroenterology：一种新型益生菌——嗜热链球菌可以抑制结直肠肿瘤发生
大肠癌（CRC）是全球第三大常见癌症，也是第四大癌症相关死亡的主要原因。
MedSci原创 - 结肠癌，嗜热链球菌 - 2021-03-18
CA-Cancer J Clin ：微生物在癌症发展和治疗中的作用。
通过使用宏基因组测序的微生物组研究，研究者们认为存在更多数量的恶性肿瘤与共生微生物群（dysbiosis）的组合变化相关。
MedSci原创 - 微生物，癌症 - 2017-06-17
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
Br J Dermatol：肠道微生物区系竟可以影响银屑病？
越来越多的证据支持自身免疫性疾病与肠道微生物区系改变的关联，肠道微生物区系可能在银屑病等免疫介导性疾病中发挥作用，本文进一步调查肠道微生物对银屑病的影响的关系。
MedSci原创 - 银屑病，肠道微生物，过敏与免疫反应 - 2022-03-20
病菌、抗生素与NGS
近一个世纪以来，抗生素作为对抗感染的有力武器被广泛使用在医疗、食品、畜牧养殖等行业中。但抗生素的滥用也导致了病菌在选择压力下持续进化，不同程度地获得了抵抗抗生素的能力。
小桔灯网 - 病菌与抗生素，抗生素与耐药菌 - 2022-11-12
两篇Nature文章：聚焦结直肠癌抗EGFR治疗耐药
在最新一期（6月28日）的Nature杂志上，分别来自意大利和美国的研究人员领导的两个研究小组报告称，结直肠癌的一种常见获得性耐药可通过携带特异基因令人感到兴奋的是，两个研究小组均证实他们可以在随患者血流自由循环的肿瘤DNA中检测到这一突变。他们的研究发现强调了利用血液样
生物通 - 结直肠癌，EGFR，靶向治疗，耐药，结直肠癌 - 2012-06-29
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