插入缺失相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2023 SFN循证声明：新生儿喉镜检查前用药

本声明的目的是为临床医生提供循证的良好实践指导，包括气管插管前用药、无创表面活性剂给药(LISA)和新生儿喉罩插入。

Frontiers in Pediatrics - 喉镜 - 2023-09-25

Clinical Lung Cancer：HER2基因改变在EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC）中的作用

研究表明， EGFR突变的NSCLC患者中只有很少发生HER2改变。常见的双突变为EGFR的21外显子突变和HER2的8外显子突变。今后有必要进一步研究其临床预后价值。

MedSci原创 - HER2基因改变，EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC） - 2021-10-23

ToolGen是一家专门从事基因编辑技术研发的韩国生物技术公司，近日公布了空肠弧菌Cas9 (CjCas9)——这一迄今为止最小的Cas9酶同源物——用于在体内基因编辑及其治疗潜力的激动人心的研究成果，发表于《自然》子刊《Nature Communications》上。该研究显示，将CjCas9的基因和sgRNA序列包装到单个腺相关病毒（AAV）载体中，可用于体内的基因编辑操作。另一方面，在体外实

药明康德 - 酶，基因编辑 - 2017-02-27

2023 NICE 介入手术指南：胃食管反流病的腔内胃折叠术 [IPG753]

这涉及将内窥镜固定装置通过口腔插入胃中，以及用于持续观察的内窥镜。该装置用于将胃底连接到略高于食管胃交界处的远端食管的前侧壁和左侧壁。

NICE官网 - 胃食管反流病，腔内胃折叠术 - 2023-03-01

2023 NICE 介入手术指南：射频消融作为球囊后凸成形术或经皮椎体成形术的辅助手段，用于缓解疼痛性脊柱转移瘤 [IPG759]

这涉及将包含电极的针状探针插入脊柱转移瘤。这会产生旨在缓解疼痛和其他症状的电流。

NICE官网 - 射频消融，疼痛性脊柱转移瘤 - 2023-04-07

Blood：JAK2ex13Del驱动致癌转化，与慢性嗜酸性白血病和真性红细胞增多症相关

现研究人员报到了一个新的复发性突变，在JAK2的JH2结构域中，缺失了4个氨基酸，并插入了一个可变氨基酸（Leu583-Ala586DelInsSer/Gln/Pro

MedSci原创 - JAK2，慢性嗜酸性白血病，真性红细胞增多症 - 2019-10-15

Duchenne型肌营养不良1例

Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

Nat Commun：中和先前非 Omicron 感染的 Omicron SARS-CoV-2

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARSCoV-2)继续进化，导致关注变种(VOC)、关注变种和监测变种的出现。这些变体可以增加病毒传播、免疫逃避和/或疾病严重程度。

MedSci原创 - SARS-COV-2 - 2022-03-15

2023 NICE 介入手术指南：胃静脉曲张的经静脉闭塞术 [IPG751]

这包括将一根末端带有小气球的管子插入大腿或颈部的静脉中。然后将管子穿入胃中扩大的静脉（胃静脉曲张），并使球囊膨胀以阻止血液流入静脉。然后使用几种技术之一阻塞静脉。目的

NICE官网 - 胃静脉曲张 - 2023-02-09

Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因

最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点，该融合在10个样本

裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08

NBE：只要1次！刘如谦等团队合作通过先导编辑治疗镰状细胞病

该研究结果支持一次性先导编辑SCD治疗的可行性，该治疗将HBBS纠正为HBBA，不需要任何病毒或非病毒DNA模板，并最大限度地减少DNA双链断裂的不良后果。

“ iNature”公众号 - 镰状细胞病，非病毒DNA - 2023-04-19

Cell：扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！

我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。

转化医学网 - 记忆力，NOTCH2NL，神经元 - 2018-06-02

Brain: 克里斯蒂安森综合征新动物模型

克里斯蒂安森综合征（Christianson Syndrome (CS)）是一种罕见的X染色体隐形遗传病，多见于男性患病。患者自出生后表现出小头畸形、发育迟缓、言语障碍、癫痫和进行性小脑共济失调等症状

网络 - 动物模型，克里斯蒂安森综合征 - 2022-01-26

2010 ERCP指南：ERCP术后胰腺炎的预防

Endoscopy. 2010 Jun;42(6):503-15. Epub 2010 May 26. - 胰腺炎 - 2010-03-01

CSMO 2014：张国君教授谈乳腺癌内分泌耐药机制

在7月4日的第八届中国肿瘤内科大会上，汕头大学医学院附属肿瘤医院乳腺中心的张国君教授介绍了乳腺癌内分泌治疗耐药的新进展。内分泌治疗是激素受体阳性乳腺癌有效的治疗方式，然而其有效性通常受到耐药的制约，选择性雌激素受体修饰剂（SERMs）类他莫昔芬的耐药可能有许多信号分子途径参与其中，ER功能相关的分子信号传导途径及其辅助因子的相互作用、ER基因的突变及相关基因的多态性等都是导致耐药发生的

医学论坛网 - 乳腺癌，内分泌，耐药 - 2014-07-21

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