依赖于紫外线敏感的“超热点”
紫外线辐射是造成皮肤癌的主要原因，筛选超热点将使测量一个人过去的紫外线暴露更加容易，可能会提供一种预测人的皮肤癌风险的新方法。
生物探索 - 皮肤癌，紫外线 - 2019-11-19
plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？
如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及
生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Nature：同济大学王平团队揭示胆固醇前体决定铁死亡敏感性
铁死亡（Ferroptosis）是2012年由哥伦比亚大学 Brent Stockwell 实验室发现的一种受调控的坏死性细胞死亡方式，特征是铁依赖性脂质过氧化物的积累，
生物世界 - 癌症，缺血再灌注损伤，铁死亡，胆固醇前体 - 2024-02-04
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能更有效地阻截免疫细胞，并经由血液流到不同的器官。
科学网 - 极影突变，沙门氏菌 - 2017-02-28
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Sci Rep：自我报道的过敏性鼻炎中敏感模式和过敏原最小筛选组合
皮刺试验（SPT）组合的优化，尤其是不同地区具有不同敏感性模式显著差异时，在中国显得很有必要。最近，有研究人员进行了旨在评估过敏性鼻炎（AR）中过敏原敏感性的模式和临床相关性，并且确定了SPT过敏原最小组合，并通过K？ppen-Geiger气候地图进行分类。研究总共包含了7148名自我报道AR的受试者，他们完成了一份标准的调查问卷，并且通过SPT来进行相关过敏原敏感性评估。研究发现，6340（88
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，过敏原组合，皮刺试验 - 2017-09-07
AACR 2020：KRAS突变在不同癌肿的发生率
尽管KRAS引发的癌症突变长期以来一直是癌症研究领域的重点，但有效的靶向疗法却少之又少；Kenneth Westover博士表示，这项研究工作或许会支持一种观点，即并不是所有的致癌KRAS突变都会引发
MedSci原创 - KRAS突变，AACR 2020 - 2020-04-29
JAMA Neurol：神经肌病患者TTN突变意义研究
研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分，未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向
MedSci原创 - 神经肌病，TTN，肌营养不良 - 2018-02-13
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
CELL - 基因突变，长寿 - 2014-04-28
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
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