Blood：MPL依赖性致癌转化的驱动突变
人促血小板生成素受体（TpoR/MPL）的单次跨膜结构域（TMD）由MPL基因的第10个外显子编码，是与骨髓增值性肿瘤（MPNs）相关的体细胞热点突变。大约分别有6%和14%的JAK2 V517F阴性的原发性血小板减少症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）患者携带‘典型的’MPL第10号外显子驱动突变W515L/K/R/A或S505N；这些突变会导致产生本构性激活的受体
MedSci原创 - MPL，骨髓增殖性肿瘤，S505N，TpoR - 2019-10-17
Nat Cell Biol:实验药物或能治疗“无药可靶向的”癌症
很多癌症难以治疗的原因在于，它们共享一种非常难以靶向的错误细胞信号传导途径。最近这项新型的实验药物能够在即将到来的人体试验上取得突破吗？一种新的实验药物或成为癌症治疗的关键突破。
中国生物技术网 - 实验室药物，靶向，抑制 - 2018-08-18
Cell：揭示出肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。
细胞 - 克隆扩增，肝硬化，癌前病变 - 2019-04-24
NAT MED：标志乳腺癌的突变因子
大约1-5％的乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2中的遗传突变，并且对聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂选择性敏感。
MedSci原创 - 乳腺癌：BRCA1，遗传突变，遗传突变 - 2017-03-14
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
5月30日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。这种叫做"TAm-Seq"的技术可通过收集血浆中循环的DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘基因序列来发现那些难以辨认的突变。
EurekAlert! - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
2021 EACVI/ASE建议：冠脉综合征无创影像学检查
2021年11月，欧洲协会心血管影像协会(EACVI)联合美国超声心动图学会(ASE)共同发布了冠脉综合征无创影像学检查建议。冠状动脉疾病（CAD）是全世界范围内死亡率和发病率的主要原因之一，无创影像
Eur Heart J Cardiovasc Imaging - 冠脉综合征，无创影像学检查，影像及腔内体外循环 - 2022-01-01
打好癌症攻坚战，国务院牵头创造无癌中国！
根据国家癌症中心最新发布的2019年全国癌症报告，我国恶性肿瘤死亡占居民全部死因的23.91%，每年由恶性肿瘤导致的医疗花费超过2200亿元，癌症防治形势不容乐观。
健康界 - 癌症攻坚战，无癌中国 - 2019-02-21
研究发现PTEN突变的癌症潜在治疗靶点
PTEN是一种肿瘤抑制基因，可在约20%的原发性前列腺癌患者，以及约50%的雄激素剥夺治疗抵抗性前列腺癌患者中发生突变。而PTEN的功能受到另一个
盛诺一家 - PTEN突变 - 2019-10-10
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
Cell Rep：促进多种DNA发生突变的分子机制
DNA突变，在活的有机体中随着进化的同时，也被认为是引发癌症的元凶，很多科学家们都认为DNA突变是在整个基因组中随机发生的罕见事件；近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自爱荷华大学的研究人员通过研究发现，癌症的发生往往涉及许多突变同时发生，而且这些突变彼此靠近，这些聚集性的突变往往在染色体重排的位置比较频繁。[pdf free]这些集聚性突变的形成往往是来自于DNA的
生物谷 - 基因突变，分子机制 - 2014-08-05
Science：用识别突变株的T细胞来抗癌
据一项新的报告显示，对肿瘤细胞所表达的一种突变能特异性识别的T细胞在一个罹患上皮细胞癌的病人中显示了抗癌活性。 恶性肿瘤有着基因改变——过继性T细胞治疗就是利用了其中的某个特征。最近，随着对某些带有特定突变的恶性肿瘤的了解，科学家们制备了能特异性识别这些突变的T细胞--
手牵手博客站 - 癌症，T细胞 - 2014-05-13
2016 SIR/CIRA立场声明：外周动脉疾病无创影像学检查
2016年5月，介入放射学会(SIR)联合加拿大介入放射学协会(CIRA)共同发布了外周动脉疾病无创影像学检查的立场声明。
J Vasc Interv Radiol. 2016 May 27. - 无创影像学检查 - 2016-09-28
无创性血管超声在心血管危险分级中的临床应用
无创性动脉粥样硬化检测已成为心血管病危险因子评估、风险分级及预防策略制定的重要辅助手段。现有的两种无创性动脉粥样硬化检测方法分别为颈动脉成像和肱动脉反应性检测，而这两种检测方法都是以超声为基础的。
心血管危险分级 - 2017-02-21
Genome Research：卵巢癌相关遗传突变获揭示
一项对卵巢癌中遗传突变的最新研究表明，在卵巢癌原发肿瘤和转移病灶中都存在一个前所未有水平的遗传变异。这项研究显示了干预治疗的新途径，表明多个疾病部位的取样和测序可能是有效的打靶治疗所必需的。
生物通 - 卵巢癌，基因 - 2013-11-19
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