“唐氏患儿”不慎跌倒导致寰枢椎脱位，医生高难度手术为其复位
专家提醒：儿童寰枢椎脱位，小齿突大是关键！由于儿童颈椎发育不完全，解剖结构均细小，手术难度非常高，国内一般认为小于6岁，即应慎选手术。
39健康网 - 唐氏综合征，寰枢椎脱位 - 2021-03-16
JCEM：下丘脑性腺功能低下妇女抗穆勒氏管激素水平和卵巢形态
由此可见，HH患者的AMH水平升高。研究人员推测这种升高，虽然没有增加卵泡计数，可能是由于存在一个相对较大的直径小于2mm的窦状卵泡池，这是无法通过阴道超声检测到的。
MedSci原创 - 下丘脑性腺功能低下,抗穆勒氏管激素,卵巢形态 - 2020-03-14
罗氏的PD-L1单抗Tecentriq治疗晚期卵巢癌，III期研究失败
PD-L1单抗Tecentriq联合Avastin、紫杉醇和卡铂一线治疗晚期卵巢癌患者的III期临床，未达到无进展生存期的主要终点。
MedSci原创 - 卵巢癌，PD-L1单抗Tecentriq，抗血管内皮生成因子单抗Avastin（bevacizumab） - 2020-07-14
鉴于感染风险及肾毒性：FDA拒绝golodirsen治疗杜兴氏肌肉营养不良症
Sarepta Therapeutics宣布，FDA发布了一份完整的回复函，拒绝了golodirsen治疗杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的申请。
MedSci原创 - golodirsen，感染风险，肾毒性 - 2019-08-21
贝瑞和康 用“新”关爱生命——写在3.21唐氏综合征日之际
两年前的昨天，贝瑞和康生产的NextSeq CN500基因测序仪获得CFDA医疗器械产品注册。迄今为止，这仍然是全球范围内步骤最少、操作最简便的建库试剂盒。
健康界 - 唐氏综合征 - 2017-03-21
Puma制药neratinib用于HER2阳性乳腺癌疗效优于罗氏赫赛汀
Puma生物技术公司4月7日公布了抗癌药neratinib（来那替尼）一项II期研究（I-SPY 2）的数据。该项研究在193例术前新诊具有高复发风险（根据前期肿瘤属性判断，包括肿瘤大小、激素受体HR状态、HER2状态、MammaPrint-70基因指纹检测）的2阶段或更晚阶段（肿瘤至少2.5cm）的乳腺癌患者开展，调查了将neratinib添加至标准化疗用于新辅助治疗（neoadjuvant s
生物谷 - 新药，FDA - 2014-04-08
2022罗氏骨质疏松学术沙龙-看直播免费领100积分99份指南！
本期学术沙龙我们有幸邀请到苏州市立医院的吴永华教授、南京市第一人民医院的沈敏宁教授、安徽医科大学第一附属医院的李涛教授，从临床及检验的角度，就大家关心的热点话题，进行分享和交流。
网络 - 2022-06-13
患有唐氏综合征和肺动脉高压的儿童--生物标志物改变
评估唐氏综合征儿童肺动脉高压 (PH) 生物标志物的性能，唐氏综合征是 PH 的独立危险因素，其生物标志物的性能可能与其他人群不同。
MedSci原创 - 儿童，唐氏综合征，和肺动脉高压 - 2021-10-25
Pediatr Res：按胎龄和原因划分的唐氏综合症儿童死亡情况
我们经常在新生儿重症监护病房（NICU）遇到早产的唐氏综合症（DS）婴儿，他们在NICU中死亡。在这项研究中，我们调查了早产的DS婴儿在NICU出院前的存活率，并评估了他们的发育前景。
MedSci原创 - 儿童，唐氏综合症共 - 2023-10-30
J Gastroen Hepatol：非活跃期肠贝氏病患者胃肠不适因素及治疗方法
研究认为，超过1/3的非活跃期肠贝氏病患者胃肠道不适与小肠细菌过度生长相关，而利福昔明可显著缓解患者的不适症状
MedSci原创 - 非活跃期肠贝氏病，小肠细菌过度生长，利福昔明 - 2018-02-12
罗氏推出新一代乙肝（HBV）病毒载量试剂盒cobas HBV
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，在所有承认CE标识的市场商业化推出应用于cobas 6800/8800系统的cobas HBV定量核酸检测试剂盒。
生物谷 - 药械，HBV - 2015-03-03
PLoS ONE：揭示克罗恩氏病患者肠道组织纤维化的分子机制
近日，刊登在国际杂志PLoS ONE上的一篇研究报告中，来自布里斯托大学的研究者通过研究揭示了，蛋白质IL-13或许是克罗恩氏病患者发展成为纤维化的关键，这将帮助研究者开发新型的药物来治疗克罗恩氏病患者克罗恩氏病是一种慢性炎性胃肠道疾病，目前并没有有效的治愈方法。克罗恩氏病主要的并发症之一就是肠壁纤维化的形成，纤维化的形成会使得肠道失去运动型，最终使得肠道变得狭窄以至于食物都不能顺利通过。
生物谷 - 研究 - 2013-02-17
研究人员使用CRISPR-Cpf1治疗杜氏肌营养不良
异常心肌细胞（左）和修复之后的心肌细胞（右）2017年4月18日讯 /生物谷BIOON /——德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞中
生物谷 - 基因编辑，杜氏肌营养不良 - 2017-04-18
BMC Surg：缝线复位联合改良克氏针张力带治疗髌骨粉碎性骨折
本研究旨在比较缝线复位技术与传统复位技术在改良克氏针张力带治疗粉碎性髌骨骨折中的应用。
MedSci原创 - 髌骨粉碎性骨折，缝线复位，改良克氏针张力带 - 2023-08-25
罗氏Genentech将支付10亿美元给日本Sosei Heptares公司，合作开发GPCR药物
罗氏的Genentech部门已同意向日本生物技术公司Sosei支付10亿美元以上的费用，合作开发靶向G蛋白偶联受体（GPCR）的新型药物，其中预付款为2600万美元，其余部分与各种研发和商业里程碑相关。
MedSci原创 - 罗氏Genentech，10亿美元，Sosei，Heptares，GPCR，G蛋白偶联受体 - 2019-07-17
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