安吉丽娜·朱莉为防癌，2年切3器官
2013年5月份，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉对外宣布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。BRCA1基因，一种直接与遗传性乳腺癌有关的
MedSci原创 - 朱莉，BRCA1，乳腺癌 - 2015-03-25
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
Am J Prev Med：有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛
生物通 - 乳腺癌，卵巢癌，治疗，过度 - 2017-03-31
刮骨疗毒的现实版取骨冻瘤来了！独家揭秘尤文氏肉瘤的起源！
近日，一则消息在微博上疯传，上图为一位小朋友大腿的骨头，他患的是尤文氏肉瘤（一种侵袭性骨癌，主要发生在儿童，青少年和年轻人身上），医生将他的骨头取出来之后，液氮超低温杀灭癌细胞，又重新放回体内。从而保住了他的双腿，避免截肢之痛。
转化医学网 - 刮骨疗毒，骨冻瘤，尤文氏肉瘤 - 2018-11-16
IJC：中国迄今最大回顾性队列研究，助力筛查林奇综合征
导言：林奇综合征（LS）是最常见的遗传性结直肠癌（CRC）易感综合征。早期诊断林奇综合征可降低结直肠癌的发病率和死亡率。然而，在中国，大肠癌是一个重要的发病原因，LS筛查的重要性仍然没有被充分挖掘。
转化医学网 - 林奇综合征 - 2020-05-20
NAT COMMUN：多基因风险如何影响整个生命过程中患乳腺癌的概率？
研究人员表明，在乳腺癌诊断后，PRS升高的个体患对侧乳腺癌的风险升高，而且PRS可以大大改善其女性一级亲属的风险评估。
MedSci原创 - 乳腺癌，癌症风险基因 - 2020-12-19
早发性非小细胞肺癌 （EOLUNG） 患者队列中致病性胚系变异的患病率
该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。
MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11
Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识（2023年版）
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC)，是一种常染色体显性遗传性疾病
中国实用妇科与产科杂志 - 子宫内膜癌，Lynch综合征 - 2023-01-20
Cell：病毒警报阻断癌症
近日，国外的研究人员利用人类肿瘤细胞和小鼠实验已经找到一种方法来触发免疫系统的一种“病毒警报”，这可激发癌症患者对免疫治疗药物的反应。一种越来越有前途的癌症研究的焦点，药物是为了解除癌症细胞避免检测和破坏免疫系统的能力。该内容发表在8月27日的Cell《细胞》杂志上，Johns Hopkins领导的研究小组说，他们发现了一个核心基因组与病毒防御预警系统相关，并且对脱甲基药物5-氮胞苷易感，用相关的
生物谷 - 病毒，癌症，基因，免疫疗法 - 2015-09-01
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
Nat Genet：我国学者发现非霍奇金淋巴瘤新靶点
近日来自中山大学癌症中心、中国医学科学院北京协和医学院、新加坡基因组研究所等10多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出中国汉族人群B细胞型非霍奇金淋巴瘤的一个全新易感位点。
生物通 - 非霍奇金淋巴瘤，NHL，靶点，rs6773854，霍奇金淋巴瘤，HL，弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL - 2013-06-20
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
2018 CTFPHC建议：不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌筛查
2018年12月，加拿大预防保健工作组(CTFPHC)发布了不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌筛查建议，文章更新了工作组先前关于基层医疗人员对不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌建议。
CMAJ. 2018 Dec 10;190(49):E1441-E1451. - 乳腺癌筛查 - 2018-12-20
多少钱做一次乳腺癌基因检测
或许值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。“我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生估算过，我有87%的几率患乳腺癌。”朱莉在《纽约时报》的那篇报道上说。也正因此，这位
第一财经日报 - 乳腺癌，基因检测，乳腺癌，切除手术，易感基因，突变基因 - 2015-01-20
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