遗传也不都是基因说了算
你的DNA并非一张早已确定的蓝图，而是日复一日地与环境发生着交流，你的邻居、家庭以及孤独感，它们的影响不仅到达了腠理之下、肌肤之中，更是直抵你细胞的控制室。 针对疾病相关的表观调控因子的小分子复合物药物开发前景广阔，这方面的努力会为人类的健康和疾病治疗带来福音。近日，在主题为“表观遗传学的发展现状与未来”的中国科协第103期新观点新学说学术沙龙上，与会专家对表观遗传学对人们生活的影响
科技日报 - 基因，遗传，表达，调控，获得性遗传 - 2015-09-10
三篇Nature文章揭示CRISPR/Cas9基因组编辑取得重大进展
大多数人类遗传病是由于点突变---DNA序列上的单个碱基错误---导致的。然而，当前的基因组编辑方法不能够高效地校正细胞中的这些突变，而且经常导致随机的核苷酸插入或删除（insertions or deletion, indel）。如今，在一项新的研究中，来自美国哈佛大学的研究人员对CRISPR/Cas9技术进行改进，构建出一种新的“碱基编辑器（base editor）”，并且避免
生物谷 - 遗传病，点突变，CRISPR，Cas9，胞嘧啶，尿嘧啶，基因组编辑，同源重组修复，胞苷脱氨酶，胸腺嘧啶，错配修复，缺口，Cpf1，粘性末端，APOE，平头末端 - 2016-04-22
TCGA数据库使用教程：官网、数据下载与数据挖掘分析
肿瘤基因组图谱 (TCGA) 计划由美国 National Cancer Institute(NCI) 和 National Human Genome Research Institute（NHGRI
网络 - 数据挖掘，TCGA数据库 - 2020-08-15
中国发布脑胶质瘤组学数据 将向全球免费开放
8日，记者从首都医科大学附属北京天坛医院了解到，中国脑胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库近日发布2000例中国脑胶质瘤样本的功能基因组学数据。经过15年的临床标本和组学数据积累，目前该数据库日臻完善，全部基因组数据向全世界研究者免费开放。据不完全统计，已有美国、欧洲多家知名研究机构近200篇SCI论文引用该数据库。CGGA发起人和创建者、北京天坛医院神经外科副主任江涛介绍，此次公布的数据涉及不
科技日报 - 脑胶质瘤组学 - 2019-07-09
PNAS：昼夜节律影响肝脏中代谢产物
通过分析肝脏中数百种代谢产物，加州大学欧文分校的表观遗传学与代谢中心研究人员已经发现昼夜节律即我们自己的身体时钟，能极大地控制我们机体的关键构件如氨基酸、碳水化合物和血脂等的产生。他们确定了600多种肝脏来源的代谢产物，这些产物是由代谢所产生的化学物质，对维持和促进细胞的健康和成长很重要。这些代谢物中约60％被认为是内源性生物钟依赖性的，以往认为只有约15％由生物钟调控。24小时的昼夜节律
MedSci原创 - 昼夜节律，肝脏，糖尿病 - 2012-03-23
Alz Res Therapy：阿尔兹海默治疗，人工智能助力“老药新用”
基于网络的人工智能方法，可迅速将GWAS的发现和多组学数据转化为AD的基因型知情治疗发现。
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-25
AJRCCM：血浆蛋白质组研究肺动脉高压的分子新发现
肺动脉高压 (PAH) 的特征是肺动脉和小动脉的结构重塑。潜在的生物过程可能反映在循环蛋白质的扰动中。目的：利用遗传遗传变异量化和分析 PAH 患者的血浆蛋白质组，以了解潜在的分子驱动因素。
MedSci原创 - 蛋白质组学，肺动脉高高压 - 2022-04-11
医疗AI技术火热，但其商业模式的落脚点究竟在哪？
这是一个令人兴奋的时代。诸如基因组学和医学成像等的医学领域带来的信息巨浪如今扑面而来，我们将可以利用人工智能来分析这些数据，并提供医疗见解。然而，随着医疗AI领域创新产品的激增，一些老生常谈的商业问题也初现端倪。比如，初创公司如何在这个领域实现盈利？以及医疗保健企业如何利用AI来扭转持续增加的医疗成本？最重要的是，医疗AI产品如何取得政府监管部门、保险公司、医生以及患者的信任？海外知名媒体Xc
动脉网 - 医疗AI，商业模式 - 2017-07-27
英国首席医疗官强烈呼吁—— 每个癌症患者都应进行 DNA 测序
英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。
科技日报 - 癌症，DNA检测 - 2017-12-24
全球抗癌研究“多路提速”直指突破
今年年初，美国总统奥巴马宣布发起抗癌“登月计划”，要求在现有基础上，两年内再为抗癌研究注入１０亿美元的资金，目标是让癌症研究的相关进展速度翻一番，在５年内取得原本１０年才能取得的成果。本月早些时候，由癌症专家组成的美国“蓝丝带顾问咨询委员会”建议，抗癌“登月计划”应在免疫疗法、数据共享和建立患者网络等十大领域重点投资，加快癌症研究。科学进步使抗癌研究具备了加速前进的基础，人
新华社 - 抗癌，免疫疗法 - 2016-09-28
Nat Genet：中国学者揭示金丝猴属物种高海拔适应遗传机制
除了重要保护生物学价值，金丝猴属物种不仅发展出以树叶为食的特化食性，而且占据了从低海拔到高海拔的
生物谷 - 遗传机制 - 2016-08-09
2014 ACMG指南：听力丧失的临床评估和定性诊断
2014年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了听力丧失的临床评估和定性诊断指南。
Genet Med. 2014 Apr;16(4):347-55. - 2014-03-20
最近一年被收录SCI的主要期刊列表
2009 年7月创刊的Cold Spring Harbor Perspectives in Biology《冷泉港实验室生物学展望》，ISSN 1943-0264，月刊2010年10月创刊的Food & Function《食品与功能》，ISSN: 2042-6496，月刊1994年创刊的International Journal of Injury Control and Safety P
SCI - 2011-06-20
Plos One: 全基因组测序-改善罕见鼻咽癌临床治疗工具
来自美国翻译基因组研究院(TGen)和Scottsdale健康中心弗吉尼亚G.Piper癌症中心的研究人员近期完成了对一种称为嗅神经母细胞瘤（ONB）的罕见鼻腔癌的全基因组测序。分析了构成患者正常DNA和癌性DNA的数十亿个分子发现了未来可作为先进的精准施药(precision medicine)药物开发靶点的
生物通 - 全基因组测序，嗅神经母细胞瘤，靶向抗癌药物，鼻咽癌 - 2012-05-25
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
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