中国科学院程新/陈洛南/王红艳/南京大学施晓雷合作发现急性肝衰竭的潜在治疗新方法
急性肝衰竭(ALF)是一种继发于药物中毒、感染或毁灭性免疫反应的危及生命的疾病。
iNature - 急性肝衰竭 - 2023-01-22
Am J Hum Genet:影响唇腭裂的基因遗传研究
面部疾病是世界上最常见的出生缺陷之一,常见的面部疾病是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P),是最常见的先天性畸形之一,原因主要是遗传。
MedSci原创 - 唇腭裂 - 2021-07-06
遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)
为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗,指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治,中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优
中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
Nature子刊:程功/喻国灿/向烨/田明尧发现人源中和单抗mRNA的肺部靶向递送可预防并治疗新冠病毒感染
该研究制备了用于递送编码SARS-CoV-2广谱中和抗体的mRNA肺靶向脂质纳米颗粒(LNPs),在肺部原位产生高滴度的抗体,在预防和治疗SARS-CoV-2突变株感染方面取得了显著效果。
iNature - 新冠病毒感染,mRNA肺靶向脂质纳米颗粒 - 2023-12-11
Nat Commun:基于超40万个体遗传和表型数据分析,揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据,对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查,研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
NAT GENET:研究人员发现儿童肿瘤遗传进化轨迹
在今天,个性化肿瘤学的一个主要挑战是在相同肿瘤中的癌细胞中存在不同的驱动突变。这是否反映了不同肿瘤区域的达尔文进化的主要模式不同尚未被探索。
MedSci原创 - 儿童,肿瘤,进化 - 2018-06-07
Martin Wilkins: 肺动脉高压遗传学 迎来新篇章
Wilkins 教授指出,目前全球肺动脉高压基因遗传学研究正蓬勃发展,取得了不少研究成果,为寻找新的药物关键作用靶点奠定了基础。
中国循环杂志 - 肺动脉高压,遗传学,CHC2018 - 2018-08-06
Cell:可增加睾丸癌风险的遗传变异
研究人员在《细胞》杂志上报告称,了解癌症遗传学分子机制,将有助于新药研发,这些研究能用于开发预测癌症,尤其是恶性肿瘤风险的检测技术,而且这也能帮助医
手牵手博客站 - 睾丸癌 - 2013-10-14
2015 ISTH指南:遗传性血小板功能障碍的诊断
2015年2月,国际血栓与止血学会(ISTH)发布了遗传性血小板功能障碍的诊断指南。
J Thromb Haemost. 2015 Feb;13(2):314-22. - 遗传性血小板功能障碍,诊断 - 2015-01-22
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说,基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测,很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型,通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的,不仅浪费资源,且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”,因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测,糖尿病,单基因型,成年型 - 2013-07-31
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