揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。
转化医学网 - 基因突变，癌症，ras - 2018-11-22
WCLC 2019：mNSCLC中的敏感性或耐药性突变
Rizvi博士介绍了III期MYSTIC研究的最新情况，该研究显示，STK11或KEAP1基因突变的转移性非小细胞肺癌患者使用免疫疗法的结果较差。在使用tremelimumab的durvalumab的患者中，与ARID1A野生型相比，ARID1A突变型患者的存活益处更好。
MedSci原创 - mNSCLC，WCLC，耐药性突变，敏感性突变 - 2019-09-09
Ann Oncol :BRAF突变结直肠癌的诊治现状与展望
Tabernero教授在结直肠的靶向治疗领域领导了一系列的I-II期临床试验，近期，在ESMO官方杂志Annals of Oncology发表了一篇综述，全面介绍了BRAF突变的结直肠癌，现将主要内容进行了提炼
肿瘤资讯 - BRAF突变，结直肠癌，诊治现状与展望 - 2017-08-01
bioRxiv: 新冠病毒新突变与受体结合力可能提高上百倍
020年3月17日，南方医科大学张其威教授，暨南大学张弓教授共同通讯在bioRxiv上在线发表题为“RBD mutations from circulating SARS-CoV-2 st
公共卫生学术热点追踪 - COVID-19新冠病毒 - 2020-03-23
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
大咖谈 | NRAS突变黑色素瘤治疗进展
未来的研究需要进一步探索这些治疗策略的有效性和安全性，为NRAS突变黑色素瘤患者提供更多的治疗选择。
iCombo - 黑色素瘤，NRAS突变 - 2024-05-21
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Blood：针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
体细胞或生殖细胞RUNX1突变（mt）与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡，提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子（eR1）或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达，可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1，AML，HPCs - 2019-04-27
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
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