JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukaemia, ALL)是一种血癌，特征在于白细胞发生基因突变而不受控制地增

生物谷 - 白血病，基因突变 - 2012-08-09

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究

本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！（一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501  Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发

肿瘤资讯 - 2016-05-27

Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究

研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据

MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05

新冠病毒突变毒株，谁有可能是真正的“毒王”？

截至目前，WHO已经追踪到11种新型变异株，并将Alpha（B.1.1.7）、Beta（B.1.351）、Gamma（P.1）、Delta（B.1.617.2）列为“需要关注”

MedSci原创 - 新冠病毒 - 2021-08-15

Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态

利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一

MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01

Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变

2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重

生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19

NEJM：HSD17B13基因突变可预防慢性肝病进展

研究发现HSD17B13基因功能丧失突变与慢性肝病以及脂肪变性向脂肪性肝炎进展的风险降低相关

MedSci原创 - 慢性肝病，ALT，AST，HSD17B13 - 2018-03-22

遗传性结直肠癌基因突变研究获突破

近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。

中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28

非洲首次发现抗青蒿素疟疾突变！

疟疾是由恶性疟原虫在人红细胞内不断增殖引起的，主要通过蚊子叮咬传播，疟疾长期在非洲、亚洲南部和南美洲等热带发展中国家中肆虐，造成了极大的人员伤亡和经济损失。

Bio生物世界 - 突变，疟疾，抗青蒿素 - 2020-08-11

Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质

在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。

生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22

Front Oncol：EGFR突变NSCLC伴有脑膜转移(LM)的特征以及临床预后

研究表明，EGFR突变NSCLC患者诊断为LM后，使用奥希替尼治疗有更好的临床结果。而且LM病灶控制是延长这些患者总体生存结局的最有效策略。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，脑膜转移(LM) - 2022-01-25