基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。
科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
Science：长非编码RNA MEG3可能是调控阿尔茨海默病神经元死亡关键靶点，为治疗AD提供新的希望
说明MEG3可能具有广泛的调控效应。那么MEG3能否成为真正的AD靶点，就很难说了。至少MEG3并非是特异性靶向阿尔茨海默病神经元死亡。
Hanson临床科研 - 2023-09-24
基因治疗正加速迈向临床应用
近年来，基因治疗的新技术研发和相关临床项目如雨后春笋般涌现，多项基因治疗药物相继在欧美获得批准上市，展现出了巨大潜力。
人民日报 - 基因治疗，临床应用 - 2017-12-04
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
这个锅“肥胖基因”不背！
肥胖基因是什么？它泛指一类编码与食欲调控、能量代谢相关蛋白质的基因，这些基因与体重调节密切相关。过去有研究认为，这类基因的存在会增加减肥的难度。这无疑让肥胖人群备受打击。欣慰的是，《BMJ》期刊近期发表一篇最新研究对上述推论提出质疑，并用大量数据表明：肥胖基因并不影响减肥！肥胖背后的基因肥胖或者超重是指可损害健康的异常或过量脂肪的累积，通常是用身体质量指数（BMI）粗略衡量肥胖的程度。BMI的具体
生物探索 - 减肥，肥胖基因 - 2016-10-06
基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
Eur Rev Med Pharmacol Sci：长链非编码RNA H19通过Wnt /β-catenin信号通路促进大鼠外胚间充质干细胞的成骨分化
本研究旨在探究长非编码RNA（lncRNA）H19促进大鼠外胚间充质干细胞（EMSCs）的成骨分化的分子机制。通过流式细胞术从大鼠胎儿面部过程中分离EMSC。
MedSci原创 - 2018-12-29
Neuroscience Bulletin ：发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》（Neuroscience Bulletin ）上。此前研究发现，在高加索人（也称白种人）中，编码5-羟色胺转运体蛋白的5-HTTLPR基因对焦虑和抑郁的发生至关重要
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-02-28
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
为您找到相关结果约500个
