JNNP:症状前和症状家族性阿尔茨海默病的血浆GFAP,一项纵向队列研究
有症状的疾病中，GFAP表达与Aβ斑块密度和脑脊液（CSF）浓度升高相关。测量血浆GFAP
网络 - 阿尔茨海默病，纵向队列，血浆GFAP - 2022-09-14
Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
Nat Commun: 自噬缺陷的三阴乳腺癌免疫逃逸的关键分子
三阴乳腺癌仍然是癌症治疗的难题。在三阴乳腺癌细胞与微环境相互作用的过程中，有许多因素制约着激活的T细胞对肿瘤的杀伤作用。对这些制约因素的深入挖掘并予以干预，可以极大提高T细胞免疫治疗的疗效，造福患者。
BioArt - 三阴乳腺癌，免疫逃逸，自噬缺陷 - 2020-08-09
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
MedSci原创 - Stickler综合征 - 2022-08-16
咖啡因摄入对注意缺陷多动障碍 (ADHD) 治疗的影响：动物研究的系统综述
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 是一种神经发育障碍性疾病，以持续的注意力不集中和（或）多动冲动模式为特征。ADHD 损伤主要来自前额叶皮质内多巴胺 （DA） 和去甲肾上腺素 （NE） 回路的不规则。我
Nutrients - 咖啡因，注意缺陷多动障碍 - 2022-11-04
研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
对于帕金森病非运动症状的建议
直立性低血压作为帕金森病的非运动症状之一，直立性低血压的存在可能增加多系统萎缩的风险。指南建议：1.避免暴饮暴食、饮酒、夜间喝咖啡、暴露在温暖环境中、容量不足和使用已知的导致直立性低血压的药物；2.如果出现症状性直立性低血压时可增加盐的摄入（每餐1 g）；3.抬高床头(30°～40°)；
医学界 - 帕金森病，运动症状 - 2016-12-30
从全生命周期视角识别和治疗注意缺陷多动障碍女童和女性的
注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种儿童常见的神经发育性障碍。由于ADHD女童及女性大多没有外化的行为问题，并且大众对于ADHD症状存在刻板印象，因此有相当一部分ADHD女童及女性未得到及时诊断和治疗,
中国儿童保健杂志 - 注意缺陷多动障碍 - 2023-02-24
JAMA：产下重大先天缺陷婴儿的女性其日后死亡的风险也增加
产下一名有重大缺陷的儿童对一名母亲来说是非常致命的打击，但是鲜为人知的是产下有缺陷的儿童对母亲的长期的健康影响。本研究旨在评估产下有重大缺陷的婴儿与产妇较高死亡率风险之间的关联。
MedSci原创 - 先天缺陷，死亡率 - 2016-12-21
Gastroenterology：低FODMAP饮食与IBD患者症状缓解
低可发酵低聚糖、双糖、单糖和多元醇饮食可改善静止期肠易激综合征患者特异性症状评分
MedSci原创 - FODMAP，IBD，CD，UC - 2019-10-06
2016 ACR适宜性标准：男性乳腺症状评估
2016年7月，美国放射学会(ACR)发布了男性乳腺症状评估标准，大多数男性乳腺问题是良性的，男性乳腺发育或者假性乳腺发育的典型症状通常不需要影像学检查，当男性乳腺良性病变与乳腺癌不能鉴别或者临床表现疑似乳腺癌时需要进行影像学检查
J Am Coll Radiol. 2015 Jul;12(7):678-82. - 男性乳腺症状 - 2016-09-02
Int J Epidemiol：叶酸补充可降低国人先天性肢体减少缺陷的风险
补充叶酸（FA）可防止神经管缺陷，但其在防止肢体缺陷方面的能力存在争议。我们在中国一个大样本人群中评估了补充FA对先天性肢体缺陷的预防效果。提取该大样本队列研究数据以评估FA补充对出生缺陷的影响。
MedSci原创 - 2019-07-19
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