Nat Biotech：刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘如谦团队此前开发的新型基因编辑技术先导编辑。
“ E药世界”公众号 - 先导编辑，复杂遗传病 - 2021-12-12
窒息性胸腔失养症(热纳综合征)：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
MedSci原创 - 罕见病，窒息性胸腔失养症，热纳综合征 - 2022-08-29
阜外医院实验诊断中心“火眼金睛”识破假性马凡综合征
20岁，男性，瘦高、细长指、晶状体异位、有皮纹、轻度二尖瓣脱垂。 2015年3月的一天，阜外医院血管外科接诊了这样一位患者。根据临床症状，高度怀疑是马凡综合征。
网络 - 阜外医院，诊断，假性马凡综合征 - 2019-02-21
2017年，基因编辑技术将首次用于人体试验？
在最近举行的一个生物技术会议上，美国爱迪塔斯医药公司首席执行官卡特琳·博斯宣布，2017年该公司将用开创性的基因编辑技术（CRISPR），开展治疗导致失明的罕见眼疾的人体临床试验。
科技日报 - 基因编辑，人体试验 - 2015-11-19
Genome Med：具有超声异常和疑似孟德尔病症的胎儿的临床外显子组测序研究
目前外显子组测序已纳入儿科和成人人群的临床护理中，但其在产前诊断中的整合受到更多限制。其中一个原因是缺乏有关产前环境中外显子组测序的临床应用的信息。本研究中，我们回顾了2012年3月至2017年11月期间在临床诊断实验室中进行的146个连续“胎儿外显子组”的适应症，结果，结果时间（周转时间，TAT）以及外显子组结果的影响。
MedSci原创 - 2018-10-06
日本药企三巨头合作建立健康成人生物标志物综合数据库，加速创新药物研发
日本药企三巨头武田（Takeda）、安斯泰来（Astellas）、第一三共制药（Daiichi Sankyo）近日宣布达成战略联盟，三方已签署一项研究协议，将广泛地获取并分析基于健康成人志愿者的基础性生物标志物数据，以优化并加速创新药物的开发。 生物标志物可用于患者的甄别（stratification，即区分），探索药物的作用机制、疗效、安全指数，目前正广泛应用于各个方面，包括从候选药物的探索性
生物谷 - 创新药物 - 2016-05-25
2021 ERN-Skin 共识临床立场声明：大疱性表皮松解症的实际管理
遗传性大疱性表皮松解症 (EB) 包括罕见的疾病，表现为皮肤和粘膜的脆弱和起泡，临床严重程度不同。由于疾病的罕见性和复杂性、广泛的皮肤外表现以及对患者和家庭成员日常生活的深远影响，EB 的管理具有
JEADV - 大疱性表皮松解症 - 2022-09-27
Lancet：第四、五手指短，没有掌指关节，疾病英文名长达30个字母，啥病？——案例报道
根据小编的实习经验，一般这种发育异常的人，都要警惕遗传方面的问题。 手部X光：双手第一和第三远端趾骨缩短、第四、第五掌骨两侧异常，均呈对称性。如下图所示。 胸片无异
MedSci原创 - 发热，掌指关节，身材矮小 - 2016-10-14
临床孤立综合征的诊断与治疗中国专家共识（2021版）
随着多发性硬化2017年修订版McDonald诊断标准的临床应用以及反映疾病诊断和转归标志物的发现，有必要针对临床孤立综合征提出相应的规范化诊治流程。本共
中华神经科杂志 - 临床孤立综合征 - 2022-05-18
Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）
基于最新循证医学证据，对Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识，为临床规范化诊疗提供依据。
协和医学杂志 - Bartter综合征 - 2023-06-12
Science：新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。
新华网 - 遗传病，基因组 - 2017-04-16
2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
Allergy - 遗传性血管性水肿 - 2022-02-18
European Radiology：左心房张力与安德森-法布里病心脏受累的严重程度的相关性
应变分析可以通过斑点跟踪回声心动图（STE）和心脏磁共振成像（CMR）进行。虽然STE高度依赖用户，并可能受到患者特定因素的影响，但CMR由于其良好的可重复性和准确性已成为应变评估的首选方法。
MedSci原创 - 晚期钆增强，心脏磁共振成像，安德森-法布里病，AFD - 2023-02-05
Cell Stem Cell：中科院用CRISPR技术治愈小鼠白内障
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR-Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。
中国科学报 - RISPR技术，白内障 - 2013-12-11
中国冠状动脉杂交血运重建专家共识（2017版）
目前国内、外尚无关于冠状动脉杂交血运重建的指南和专家共识，国内、外对于冠状动脉杂交血运重建策略的选择大多根据医师自己的经验，缺乏统一的标准和规范。基于此现状，本共识编写专家组结合近十年的循证医学证据及国内、外临床实践经验，在《中国心脏内外科冠心病血运重建专家共识》、《中国经皮冠状动脉介入治疗指南（2016）》、《2016中国冠状动脉旁路移植术二级预防共识》、《冠状动脉旁路移植术围术期杭血小板治疗专
中华胸心血管外科杂志.2017,33(8):449-455. - 冠状动脉杂交，血运重建 - 2017-09-29
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