亨廷顿症有望被治愈：研发中的新药能有效降低致病蛋白含量
其患者好像在手舞足蹈，真实情况是，因为致病蛋白杀死越来越多的脑细胞，他们正在慢慢丧失运动能力和生活的自理能力，最终连吞咽和呼吸都十分困难。人类一直缺乏有效治疗亨廷顿症的药物。北京时间12月11日晚8时许，BBC（英国广播公司）发布消息称，导致亨廷顿症的罪魁祸首、其致病蛋白第一次被人类制服：一个临床实验结果显示，一款新研发的药物能安全地、有效
澎湃新闻 - 亨廷顿症，新药，临床实验 - 2017-12-12
J Lipid Res：从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？
生物通 - 罕见病病因，国际合作，进展 - 2018-06-01
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
间断胸闷伴一过性意识丧失 辨心脏杂音道出真实病因
86岁男性患者，间断胸闷20余年，因突发一过性意识丧失入院。在家属因患者高龄拒绝行冠状动脉造影检查的情况下，两次超声心动图检查确诊为S型室间隔伴左心室流出道狭窄，左心室舒张功能不全。病例思考：如何从超声心动图鉴别诊断心脏杂音？S形室间隔与在心室流出道狭窄的超声特点有哪些？超声心动图如何评估心脏收缩、舒张功能？
超声心动图与临床决策：疑难病例解析 - 胸闷，意识，杂音 - 2017-09-21
前交叉韧带损伤的相关解剖、分型、病因、症状、诊断和治疗
前交叉韧带，又称前十字韧带，位于膝关节内侧，是膝关节内最容易受伤的韧带，是影响膝关节稳定的重要因素。
疼痛康复研究 - 前交叉韧带损伤 - 2023-07-14
心力衰竭常见病因及合并症的基层处理专家建议
本文依据近年心力衰竭治疗进展,对基层医院常见心力衰竭病因与合并症(包括心血管疾病和非心血管疾病两大类)临床治疗内容予以更新,并对及时向上级医院转诊提出专家建议,指导基层医师临床实践。
临床心血管病杂志 - 心力衰竭 - 2024-03-06
腰椎管狭窄症的病因、分型、症状、检查及诊断和治疗
任何原因引起的椎管、神经根管和椎间孔等的任何形式的狭窄，导致脊髓或神经根受压迫，继而引发相应临床表现，都可称为椎管狭窄症。其中颈椎和腰椎椎管狭窄症最常见。
疼痛康复研究 - 腰椎管狭窄症 - 2023-07-02
Mol Psychiatry：南方科大刘东课题组等合作鉴定新ADHD致病基因
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊、神经精神病学顶尖杂志《Molecular Psychiatry》在线发表了南方科技大学生物系刘东课题组的一篇研究论文。ADHD(注意缺陷多动障碍)是常见的儿童行为障碍，其症状可持续至成年，常与多种精神疾病共患，对个人、家庭和社会造成诸多不良影响。ADHD的核心缺陷是执行抑制功能的神经元出现问题，引起多动、冲动和注意缺陷。我们团队早前提出神经元发育缺陷是A
生物帮 - ADHD，神经元，轴突发育 - 2017-05-19
特征因子(Eigenfactor)的背景及部分性质
特征因子（Eigenfactor)早在去年，MedSci便在中国率先加在期刊评价之中。但是当时SCI体系掌控者汤姆逊公司并未采纳。 但是在今年公布的JCR影响因子时，汤姆逊首次认可特征因子。Garfield提出的期刊影响因子，已对科学发展产生了巨大影响。但随着研究的深入，影响因子也暴露出诸多
特征因子，eigenfactor - 2010-06-18
因子分析方法——多变量分析
沈浩 因子分析（Factor Analysis）是一种非常有用的多变量分析技术。我想说，你要想学好多变量分析技术，一是：理解多元回归分析，二是：理解因子分析；这是多变量分析技术的两个出发点。而因子分析则是研究没有因变量和自变量之
因子分析，统计分析 - 2010-12-18
Diabetologia：胎儿出生体重异常的预测因子
英国一项新研究表明，糖尿病妇女孕前和孕期血糖控制不良与其胎儿出生体重异常相关。围孕期糖化血红蛋白（HbA1c ）升高，胎儿体重减轻；孕晚期HbA1c升高，胎儿出生体重增加。患有糖尿病微血管并发症的孕妇可能需要密切监测胎儿体重。论文发表于2012年12月《糖尿病学》（Diabetologia）杂志。 该研究收集了1996-2008年间参与“北方妊娠期糖尿病调查”（Northern
Diabetologia - 胎儿出生体重，糖尿病 - 2012-12-07
Science：肾上腺皮质瘤（库欣综合征）致病基因被发现
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一
中国科学报 - 肾上腺，皮质醇，遗传变异 - 2014-04-09
有关中文期刊影响因子的说明
我们经常能看到"中文期刊影响因子"，同时不少作者经常询问我们一些国内的中文杂志，想查询这些杂志的影响因子。这里进行相关的说明： 1 我们通常说的影响因子，指的是SCI杂志的影响因子，是全球公认的，也是最权威的评定标准。
影响因子，基金，MedSci，统计，审稿，SCI，期刊，论文 - 2009-03-17
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