虹膜透照缺陷相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">缺陷</font>基因遗传有玄机！破解不孕不育终极密码——专访复旦大学生科院张锋教授

缺陷基因遗传有玄机！破解不孕不育终极密码——专访复旦大学生科院张锋教授

从低等生物到高等生物的演进过程中，Y染色体基因的丢失被认为是哺乳动物性染色体分化的重要途径。大约2500万年前，Y染色体基因终于停止了快速缩水的进程：经历亿万年裂变重组之后的剩余基因，在此后的岁月中保持了惊人的稳定性，也成为雄性子代得以存活和繁衍的决定性因素。

学术经纬 - 遗传缺陷，不孕不育，染色体 - 2017-12-02

2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育<font color="red">缺陷</font>的免疫管理

2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理

本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。

J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31

Eur Ann Allergy Clin Immunol ：过敏症对患有注意力<font color="red">缺陷</font>多动障碍儿童的影响

Eur Ann Allergy Clin Immunol ：过敏症对患有注意力缺陷多动障碍儿童的影响

注意力缺陷多动障碍（ADHD）在全世界范围内常见，并对那些受影响的患者造成了严重的问题。ADHD从属于过敏障碍或者过敏障碍医药治疗。

MedSci原创 - 鼻炎，哮喘，多动症，过敏症 - 2018-08-06

加拿大人免疫<font color="red">缺陷</font>病毒暴露前预防和非职业性暴露后预防指南解读

加拿大人免疫缺陷病毒暴露前预防和非职业性暴露后预防指南解读

人免疫缺陷病毒(HIV) 是一种攻击人体免疫系统的病毒，可使感染者丧失免疫功能，易于感染各种疾病，并可发生恶性肿瘤，其病死率较高，严重威胁人类的生命与健康。

世界临床药物.2018.39(11):7 - HIV暴露前预防，HIV感染 - 2018-12-03

被世卫列为致癌物的阿斯巴甜，又被证明有危害，导致记忆和学习<font color="red">缺陷</font>，还遗传后代

被世卫列为致癌物的阿斯巴甜，又被证明有危害，导致记忆和学习缺陷，还遗传后代

该研究显示，尽管小鼠每天饮用阿斯巴甜FDA推荐剂量的7%-15%（相当于人类2-4杯235mL汽水），16周后发现，阿斯巴甜会导致小鼠显著的记忆和学习缺陷。

医诺维 - 阿斯巴甜 - 2023-09-22

PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生<font color="red">缺陷</font>

PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生缺陷

近期，来自美国马里兰大学医学院(UMSOM)的人类病毒学研究所(IHV)研究小组发现，泌尿道和生殖道微生物群在不良妊娠结局和胎儿发育过程中起到关键作用的基因组。

MedSci原创 - 不良妊娠结局，泌尿道，生殖道微生物群 - 2023-07-22

SCI REP：全国范围的原发性免疫<font color="red">缺陷</font>病患者中严重且长期腹泻的研究

SCI REP：全国范围的原发性免疫缺陷病患者中严重且长期腹泻的研究

全国246例PIDs患者中26例（10.5％）患者，其中大部分为男性，在适当的预防性治疗前发展为SD表型。大多数病例是由沙门氏菌和假单胞菌感染引起的，需要IVIG和长期的抗生素治疗。早期认识和及时有效的抑制炎症的干预措施有利于降低RD表型的PIDs患者的死亡率。

MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，长期腹泻 - 2017-06-19

Sci Rep：前列腺癌中，谷氨酰胺利用率代谢差异能够导致代谢<font color="red">缺陷</font>

Sci Rep：前列腺癌中，谷氨酰胺利用率代谢差异能够导致代谢缺陷

新肿瘤精准医疗范例关注于鉴定代谢的、蛋白组学的、转录组学的和基因组学在肿瘤中的变化，以期能从这些变化中来调整治疗方案和改善病人治疗结果。代谢的变化是癌症的一种标志，并且代谢通路的抑制是目前靶向治疗癌症化学疗法的一种主要策略。然而，用来对代谢亚型分类的非侵入性生物标记还存在不足现象。最近，有研究人员进行旨在鉴定4中前列腺癌细胞系且具有不同程度恶化的细胞内和细胞外代谢情况的研究。研究人员调查了恶性前列

MedSci原创 - 前列腺癌，谷氨酰胺，代谢变化 - 2017-11-24

Cell子刊：中国科学家找到利用脂肪干细胞治疗骨<font color="red">缺陷</font>疾病的新靶点

Cell子刊：中国科学家找到利用脂肪干细胞治疗骨缺陷疾病的新靶点

近日，北京大学口腔医学院周永胜研究小组在国际学术期刊Stem Cell Reports上发表了一项最新研究进展，他们发现一种microRNA能够通过影响脂肪干细胞的信号调控网络促进骨生成，该研究为利用脂肪干细胞治疗骨质疏松等疾病提供了新的方向。组织工程技术已经成为骨再生医学领域最具治疗前景手段之一。人类脂肪来源干细胞作为一种间充质干细胞在组织工程领域得到越来越多的关注。深入了解脂肪干细胞向骨方向分

生物谷 - 脂肪干细胞 - 2016-07-27

Blood：ADAP<font color="red">缺陷</font>可影响巨核细胞极化、促进血小板前体异位释放，从而导致微血小板减少症

Blood：ADAP缺陷可影响巨核细胞极化、促进血小板前体异位释放，从而导致微血小板减少症

中心点：小鼠ADAP缺陷可导致血小板寿命缩短和异位释放，进而导致微血小板减少。巨核细胞缺乏ADAP会损坏DMS极化和伪足小体形成。摘要：骨髓巨核细胞（MKs）通过将血小板前体延伸到窦状血管产生血小板。血小板生成缺陷可导致血小板减少症，增加出血倾向。近期，有报道称先天性常染色体隐性小血小板减少症（CARST）是由ADAP（黏附和脱颗粒促进调节蛋白，又名FYB、SLAP130/120）基因突变导致的，

MedSci原创 - ADAP，血小板减少，巨核细胞，极化 - 2018-07-02