Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明，癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变，这意味着什么呢？ 来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B.
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07
JAMA：科学大发现，你抽的烟、喝的酒、吃的炸鸡、熬的大夜，都会刻在你的精子里，影响你的后代
一直以来，产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间，准妈妈被反复告知要补充叶酸，不要饮酒和吸烟，避免食用可能被污染的鱼虾，还要注意保持体重！孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触，都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康，所有的辛苦付出也都被认为是值得的。
奇点网 - 表观遗传，怀孕 - 2017-06-01
Cell新子刊：癌症研究的八大科学问题！
现在癌症患者可以通过自己肿瘤的基因测序，来确定他们疾病的遗传根源，我们已经靶定了其中许多遗传学改变，但我们仍然还没
源正细胞 - 癌症，科学 - 2015-11-19
Nat Genet：GWAS的荟萃分析发现10个新的系统性红斑狼疮位点
研究结果发布在7月11日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，荟萃 - 2016-07-13
陈苏宁教授：慢性髓细胞白血病的规范化疗效监测
近年来，血液学、细胞遗传学和分子学监测已成为慢性髓细胞白血病（CML）治疗的重要组成部分。
中华医学信息导报 - 慢性髓细胞白血病，疗效，监测 - 2017-11-02
2017 UKHCDO指南：血友病急性关节出血和慢性滑膜炎的管理
2017年3月，英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了血友病急性关节出血和慢性滑膜炎的管理指南，文章总结了血友病急性关节出血和慢性滑膜炎的评估和管理的最佳实践但不涉及外科滑膜切除术，关节固定以及关节成形术。
Haemophilia. 2017 Mar 30. - 血友病，急性，关节出血，慢性滑膜炎，管理 - 2017-04-05
2016 MASAC建议：血友病和其他出血性疾病患者丙型肝炎的治疗
2016年11月，国家血友病基金会医学科学咨询委员会(MASAC)发布了血友病和其他出血性疾病患者丙型肝炎的治疗建议，用以替代第234号文件，本文针对血友病和其他出血性疾病患者丙型肝炎的管理共提出了8条建议。
MASAC官网 - 血友病，出血性，疾病，患者，丙型，肝炎，治疗 - 2017-05-24
中国儿童血友病专家指导意见（2017年）
因此，中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组儿童组和中华医学会儿科学分会血液学组的各位专家，结合国际儿童血友病诊疗进展和中国儿童血友病诊疗实践经验，一同提出本指导
中国实用儿科杂志.2017,32(1):1-5. - 中国，儿童，血友病，专家，指导，意见 - 2017-03-30
软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识
此外，基于遗传学改变的新病种地不断报道，促使肿瘤的分类从基于形态学的分类向分子分类转变。本共识总结了现有的软组织和骨肿瘤的遗传学改变，以指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用。
中华病理学杂志.2019.48(7):505-509. - 软组织分子病理学检测，骨肿瘤分子病理学检测 - 2019-08-12
CDS 2013：贾伟平报告中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现
在2013中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议中，中华医学会糖尿病学分会候任主任委员、上海市第六人民医院院长贾伟平为在座听众作出“中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现”的精彩演讲，她表示，遗传学研究可预测高危人群只要对携带遗传背景的高峰人群加以干预，就有可能延缓糖尿病和并发症的发生发展。 中国糖尿病发病特点：与遗传相关及发病年轻化 &nb
MedSci原创 - CDS，贾伟平，糖尿病，标记物 - 2013-11-26
2017 SCAI/HFSA专家共识：应用侵入性血流动力学检查诊断和管理心血管病（全文）
2017年5月，美国心血管造影和介入学会(SCAI)联合美国心衰学会(HFSA)共同发布了应用侵入性血流动力学检查诊断和管理心血管病的专家共识，文章主要针对测定呼吸困难的病因，肺动脉高压，晚期心力衰竭，心脏瓣膜病，心包疾病，先天性心脏病以及心源性休克和机械循环支持等内容提出临床应用侵入性血流动力学的评估建议。
Catheter Cardiovasc Interv. 2017 May 10. - 应用，侵入性，血流，动力学，检查，诊断，管理，心血管，病 - 2017-05-15
2019 IMWG共识建议：单克隆浆细胞疾病的影像学检查
2019年6月，国际骨髓瘤工作组(IMWG)发布了单克隆浆细胞疾病的影像学检查共识建议，多发性骨髓瘤治疗方法的不断进展增加了对该并精确诊断的必要性，骨和骨髓损伤的检测在多发性骨髓瘤的管理中非常重要，IMWG制定了优化疾病不同阶段的影像学检查指南。
Lancet Oncol. 2019 Jun;20(6):e302-e312. - 单克隆浆细胞疾病，多发性骨髓瘤，影像学检查 - 2019-06-07
2014 ACMG/NSGC实践指南：转诊肿瘤易感性评估
2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.
Genet Med. 2015 Jan;17(1):70-87. - 肿瘤，易感性评估 - 2014-11-13
2016年癌症领域12项颠覆性创新技术，细胞免疫治疗居首
美国联盟医疗体系在其举办的第二届世界医学创新峰会（World Medical Innovation Forum）中公布了由哈佛医学院专家选出的12项“颠覆性”的创新癌症诊断和治疗技术，有可能在10年内为癌症治疗带来革命性的改变。1. 细胞免疫治疗嵌合抗原受体（CAR）可以让T细胞靶向识别特定的肿瘤细胞。尽管该领域的开发仍处于早期，但许多癌症患者在其他方法都没有效果之后，对这种嵌合抗原受体T细胞
MedSci原创 - 细胞免疫治疗，颠覆 - 2016-05-08
PLoS Genet：XBP1 可能是白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics ）日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
MedSci原创 - GWAS，白癜风，张学军，XBP1 - 2013-11-11
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